Síndrome torácica aguda em idade pediátrica : a propósito de um caso clínico

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2015A drepanocitose é uma doença autossómica recessiva que afeta cerca de 300 milhões de pessoas em todo o mundo. Na sua base está uma mutação no gene da β-globina, resultando numa única substituição de um aminoácido. É uma doença multisistémica que pode atingir diversos órgãos, sendo o pulmão um dos mais afetados. A síndrome torácica aguda é a complicação pulmonar mais frequente em indivíduos homozigóticos, sendo a segunda causa de internamento e a principal causa de morte nestes doentes. Apresenta uma taxa de mortalidade de 1-2% em idade pediátrica e é um fator de risco para desenvolvimento de doença pulmonar obstrutiva crónica, doença pulmonar restritiva e mortalidade precoce. Descreve-se um caso de síndrome torácica aguda num doente pediátrico com drepanocitose, submetido a antibioticoterapia, corticoterapia e terapêutica transfusional, com agravamento do quadro clínico que motivou internamento em cuidados intensivos. A propósito do caso clínico, discute-se a abordagem diagnóstica e terapêutica da síndrome torácica aguda e suas complicações, numa perspetiva clínica integradora, com revisão dos novos métodos terapêuticos em investigação. Salienta-se a importância da realização de ensaios clínicos randomizados, controlados e utilizando amostras de grandes dimensões, de modo a ser possível o estabelecimento de orientações internacionais padronizadas em relação à utilização destas terapêuticas na prática clínica.Sickle-cell disease is an autosomal recessive disease that affects about 300 million people worldwide. A mutation in the β-globin gene, resulting in a single amino acid substitution, is the basis of its pathophysiology. It is a multisystemic disease that can affect several organs, the lungs being the most affected. The acute chest syndrome is the most common pulmonary complication in homozygous individuals, the second leading cause of hospitalization and the leading cause of death in these patients. It presents a mortality rate of 1-2% at pediatric age and it is a risk factor for the development of chronic obstructive pulmonary disease, restrictive lung disease and early mortality. The aim of this thesis is to describe a case of acute chest syndrome in a pediatric patient with sickle cell disease, that deteriorated despite treatment with antibiotics, corticosteroids and blood transfusion, leading to admission to an intensive care unit. In what concerns this clinical case, the diagnosis and management of acute chest syndrome and its complications are discussed, in an integrative clinical perspective, with review of new therapeutic methods in research. The importance of conducting randomized controlled clinical trials and using large samples is emphasized, so it can be possible to establish internationally standardized procedures regarding the use of these treatments in clinical practice