Evaluación de factores genéticos y bioquímicos en individuos con síndrome coronario agudo

Introducción: Las enfermedades cardiovasculares son la principal causa de muerte mundial y es un problema de salud pública en Colombia. De las enfermedades cardiacas relacionadas, el síndrome coronario agudo es el más frecuente. Uno de sus factores de riesgo son los niveles elevados plasmáticos de homocisteína. La enzima paraoxonasa 1 (PON1) hidroliza homocisteína-tiolactona y la convierte a homocisteína, evitando daño al endotelio, que podría estar relacionado con homocisteína-tiolactona. Dos variantes genéticas en el gen PON1 se han asociado con las concentraciones de homocisteína y el síndromecoronario agudo. Objetivos: Determinar la relación entre los polimorfismos Q192R y L55M del gen PON1 y los niveles de homocisteína, HDL, apo A-1 y la actividad enzimática de la paraoxonasal en pacientes con síndrome coronario agudo. Métodos: Se estudiaron 16 pacientes no relacionados, con diagnóstico de síndrome coronario agudo y 16 controles sanos. Se evaluó la actividad dela paraoxonasa, cantidades de homocisteína, HDL, ApoA-1. La genotipificación de los polimorfismos Q192R yL55M del gen PON1 se realizó utilizando la técnicareacción en cadena de la polimerasa (PCR) y enzimasde restricción. Resultados: Los resultados mostraron que la homocisteína es mayor en los casos (p < 0,0001) y que los genotipos 192RR y QR están asociados con altas cantidades de homocisteína (p = 0,0234). Conclusiones: Polimorfismos en el gen de PON1 están relacionados con las concentraciones de homocisteína en pacientes con síndrome coronario agudo.1-9Introduction: The cardiovascular diseases are the principal cause of deathworldwide and a public health problem in Colombia. From the cardiacrelated illnesses, the most frequent is the Acute Coronary Syndrome(ACS). One of its risk factor is high plasma levels of homocysteine. Theenzyme Paraoxonase 1 (PON1) hydrolyzes Homocysteine-thiolactone,producing homocysteine, avoiding damage to endothelium related toHomocysteine-thiolactone. Two genetic variants in PON1 gene havebeen associated with levels of homocysteine and acute coronarysyndrome. Objective: to determine the relationship between thepolymorphisms Q192R and L55M from gene PON1 and the levels ofhomocysteine, HDL, apo A-1 and the enzymatic activity of ParaoxonaseI in patients who suffered acute coronary syndrome. Methods: sixteenunrelated patients with Acute Coronary Syndrome (ACS) and sixteenhealthy controls were enrolled. The paraoxonase activity, levels ofhomocysteine, HDL and apo A-1 were assessed. The DNA polymorphismanalysis was performed using Polymerase Chain Reaction (PCR) anddigestion with restriction enzymes. Results: levels of homocysteine are higher in cases (p