Um Caso de Facomatose Pigmentoqueratósica

Phacomatosis pigmentokeratotica is a rare variant of the epidermal nevus syndrome, characterized by the association of a nevus sebaceous with nevus spilus and extracutaneous manifestations, which often involve the central nervous system, the skeleton or the kidneys. We report a patient who presented a congenital extensive nevus sebaceous in the head following the Blaschko lines, multiple speckled lentiginous nevus in the right hemibody, and skeleton abnormalities due to hypophosphatemic rickets. We emphasize the importance of understanding the epidermal nevus syndrome and its different clinical presentations, namely its extracutaneous manifestations, and we call the attention to cutaneous signs related to osteometabolic disorders.A facomatose pigmentoqueratósica é uma rara variante da síndrome do nevo epidérmico. Esta doença caracteriza-se pela associação de nevo epidérmico com diferenciação sebácea, nevos spilus e anomalias extracutâneas que envolvem sistemas nervoso central, esquelético e renal. Neste relato, discutimos o caso de uma paciente que apresentava desde o nascimento nevo sebáceo extenso na região cefálica, seguindo as linhas de Blaschko, e múltiplos nevos melanocíticos no hemicorpo direito, bem como alterações esqueléticas decorrentes de raquitismo hipofosfatémico. Ressaltamos a importância de se reconhecer a síndrome do nevo epidérmico e suas diferentes formas de apresentação, bem como manifestações cutâneas associadas a doenças osteometabólicas