FEOCROMOCITOMA E NEUROFIBROMATOSE 1

Introduction: Pheochromocytomas are tumours arising from chromaffin cells in the sympathetic nervous system. Clinical manifestations are protean, function of the variable secretory profile of several compounds including catecolamines, neuropeptides and other vasoactive molecules. Neurofibromatosis I (von Recklinghausen`s disease), a prevalent autosomal dominant disorder, is the most prevalent type among the neurofibromatoses. Among the diagnostic criteria proposed by the NIH Consensus Conference on Neurofibromatosis (1987), cutaneous, ocular and skeletal alterations are most relevant, although neoplastic disease involving a number of distinct organs cannot be overlooked as the altered NF I - gene product -neurofibromin - is a tumour supressor protein. Pheochromocytoma is a tumour that occurs in less than 1% of NF I patients; only 5% of pheochromocytoma reported cases are related to NF I. Nevertheless, among hypertensive NF I patients, the prevalence of pheochromocytoma may account for about 50%.Case report: The case of a 27 YO Caucasian NF I female patient, with a 4 month history of episodes of colicky abdominal pain, hyperhidrosis, dyspnoea and paroxystic hypertension is reported. Urinary catecholamines and metanephrines were raised and the topographic work up (RMN and I-MIBG) disclosed a right adrenal mass that, upon adrenalectomy, confirmed the diagnosis of Pheochromocytoma.Conclusion: This case report intends to re-emphasize the relevance of a multisystem, multidisciplinary approach to NF I patients, bearing in mind the systemic, often ominous nature of the associated com plications.Introdução: Feocromocitomas são tumores originários de células cromafins do sistema simpato-adrenal. As suas manifestações clínicas são múltiplas e diversificadas, função do perfil secretório variável de múltiplos compostos, incluindo catecolaminas, neuropéptidos e outros compostos vasoactivos. A Neurofibromatose 1 (D de von Recklinghausen), a mais prevalente das variantes das neurofibromatoses, é genodermatose transmitida segundo padrão mendeliano autossómico dominante. O diagnóstico de NF1 assenta em critérios diagnósticos, entre os quais as alterações cutâneas, oculares e esqueléticas são as mais relevantes, embora múltiplas neoplasias envolvendo diversos orgãos e sistemas não possam ser esquecidas ou sub-valorizadas já que é bem conhecido que o produto genético do gene alterado da NF1 – a neurofibromina – é uma proteina de supressão tumoral. Feocromocitomas ocorrem em menos de 1% dos doentes com NF1; por outro lado, apenas 5% dos casos reportados de feocromocitoma estão associados com a NF I. No entanto, entre doentes hipertensos com NF1, a prevalência de feocromocitoma pode atingir os 50%.Caso clínico: É relatado caso de eurocaucasiana de 27 A de idade, com diagnóstico de NF1 com história de 4 meses de cólicas abdominais, hiperhidrose generalizada, dispneia e hipertensão arterial paroxística. As catecolaminas e metanefrinas urinárias estavam aumentadas e a exploração topográfica levada a cabo (RMN e I-MIBG) permitiram detectar uma massa na glândula suprarrenal direita, a qual, após adrenalectomia confirmou o diagnóstico de feocromocitoma. Conclusão: O caso apresentado enfatiza a necessidade de uma abordagem multissistémica, multidisciplinar a doentes com NF1, tendo em conta as manifestações sistémicas associadas, na base de um prognóstico por vezes fechado da doença