MASTOCITOSE CUTÂNEA NA INFÂNCIA – ESTUDO RETROSPETIVO DE 32 DOENTES

Introduction: Mastocytosis is a broad term that includes a set of clinically distinct entities characterized by the accumulation of mast cells in tissues. The skin is the organ most frequently involved. There are four clinical pat- terns of cutaneous mastocytosis: urticaria pigmentosa (UP), diffuse cutaneous mastocytosis, mastocytoma and telan- giectasia macularis eruptiva perstans. In childhood, the disease is usually limited to the skin. Material and Methods: Retrospective study of patients with cutaneous mastocytosis of the Pediatric Dermatology Outpatient Clinic at Hospital de Curry Cabral between 2001 and 2010. Results: Thirty-two patients were included (20 male and 12 female). In 90.6% of the cases, the manifestations began before two years of age. Only urticaria pigmentosa (53.1%) and mastocytomas (46.9%) were observed. The trunk and proximal portion of the limbs were the preferred locations. Darier ́s sign was pre- sent in 87.5% of cases (94.1% of UP and 80% of mastocytomas). The associated manifestations were pruritus (40.6%), blistering (28.1%), flushing (18.8%) and dermographism (12.5%). There were no cases of systemic mastocytosis. Two patients had a family history of cutaneous mastocytosis. No significant laboratory abnormalities were detected. In the 16 cases determined, serum levels of alpha-tryptase were within normal range. Discussion: These results are consistent with the literature, particularly in relation to common clinical forms, the usual locations, high frequency of Darier ́s sign and early age of onset. Once determined, the serum levels of alpha-tryptase were normal, which is consistent with the absence of systemic involvement. The higher prevalence in males has been reported before.KEYWORDS – Mastocytosis, cutaneous; Child. Introdução: A designação de mastocitose engloba várias entidades clinicamente distintas caracterizadas pela acumulação tissular de mastócitos. A pele é o órgão mais frequentemente envolvido. Consideram-se 4 padrões clínicos de mastocitose cutânea: urticária pigmentosa (UP), mastocitose cutânea difusa, mastocitoma e telangiec- tasia macularis eruptiva perstans. Na infância, a doença é habitualmente autolimitada e exclusivamente cutânea. Material e Métodos: Apresenta-se um estudo retrospetivo dos doentes com mastocitose cutânea observados na Con- sulta de Dermatologia Pediátrica do Hospital de Curry Cabral entre 2001 e 2010. Resultados: Foram englobados 32 doentes (20 do sexo masculino e 12 do sexo feminino). Em 90.6% dos casos, as manifestações surgiram antes dos 2 anos. Apenas foram observadas UP (53,1%) e mastocitomas (46,9%). O tronco e a raíz dos membros foram as locali- zações preferenciais. O sinal de Darier estava presente em 87,5% dos casos (94,1% das UP e 80% dos mastocitomas). As manifestações associadas foram: prurido (40,6%), formação de bolha (28,1%), flushing (18,8%) e dermografismo (12,5%). Não foram documentados casos de mastocitose sistémica. Dois doentes tinham história familiar de mas- tocitose cutânea. Não foram detetadas alterações laboratoriais significativas. Nos 16 casos determinados, os níveis séricos de Triptase-alfa foram normais. Discussão: Estes resultados estão de acordo com a literatura, nomeadamente em relação às formas clínicas mais frequentes, localizações habituais, elevada frequência do sinal de Darier e idade precoce de início. Quando determinados, os níveis séricos de Triptase-alfa foram normais, o que está de acordo com a ausência de envolvimento sistémico. A maior prevalência no sexo masculino tem sido relatada em alguns estudos. PALAVRAS-CHAVE – Mastocitose cutânea; Criança.