Kardiovaskulær risiko ved Marfans syndrom og aktuelle differensialdiagnoser

Bakgrunn: Forekomsten av de ulike kliniske manifestasjonene, og spesielt involvering av hjerte/kar-systemet, hos pasienter med MFS syndrom (MFS) er uklar. Kardiovaskulære komplikasjoner er ledende årsak til den reduserte forventede levetiden som er assosiert med syndromet. I denne litteraturstudien har jeg sett på relevante studier som tar for seg kardiovaskulære manifestasjoner, komplikasjoner og håndtering av pasienter med MFS, og diskutert differensialdiagnostiseringen opp mot den nærliggende diagnosen Loeys-Dietz’ syndrom (LDS). Metode og resultater: Dette er en litteraturstudie der jeg har søkt i McMasterPlus og PubMed for å finne fem relevante artikler. Alle studiene har brukt Ghent-kriteriene eller tilstedeværelse av en FBN1- mutasjon som inklusjonskriterier. Forekomsten av aortadilatasjon og disseksjon varierer mellom 53% og 96% i studiegruppene, og mitralklaffprolaps var tilstede hos 14-45% av pasientene. 27-49% av pasientene hadde aortakirurgi utført før eller under studien. Konklusjon: Ulike studier viser ulik forekomst av kardiovaskulære manifestasjoner og komplikasjoner hos pasienter med MFS. Gruppene som er studert varierer i størrelse, og alder- og kjønnsfordelingen er ulik. Studiedesign varierer. Ikke alle pasientene hadde en FBN1- mutasjon eller oppfylte Ghent-kriteriene, og det kan tenkes at noen av individene skulle hatt en annen diagnose, som LDS eller en annen fibrillionopati. Dette kan være med på å forårsake forskjellene i resultatene til de aktuelle studiene. Tidlig og korrekt diagnose, sammen med tett oppfølging, kontroll av aorta og tilgjengelig behandling, er antageligvis viktigere enn de eksakte tallene på forekomsten av kardiovaskulære manifestasjoner og komplikasjoner hos en pasient med MFS