Pränatale Echokardiographie konotrunkaler Herzfehler : Probleme der akkuraten Diagnostik im Vergleich zu linksventrikulären Obstruktionen

In unserer Studie betrachten wir sowohl die prä- und postnatalen Echokardiographien als auch das Outcome einer Gruppe von 82 Feten, die in unserer kinderkardiologischen Abteilung im Zeitraum von 1990 bis 2001 mit dem Verdacht auf ein Vitium cordis vorgestellt wurden. Sie wurden je nach Herzfehler in drei Gruppen eingeteilt: Gruppe 1: konotrunkale Malformationen (n=42), Gruppe 2: Aortenstenosen (n=21), Gruppe 3: hypoplastisches Linksherzsyndrom bzw. funktionell hypoplastisches Linksherzsyndrom (n=19). Zunächst verglichen wir die pränatale kinderkardiologische Diagnose mit der Diagnose, welche von den Gynäkologen vor der Geburt gestellt wurde. Danach beurteilten wir anhand der postnatalen Ultraschall- bzw. Herzkatheterbefunde die Genauigkeit der pränatalen Diagnose der Gynäkologen sowie die der Kinderkardiologen getrennt voneinander. Desweiteren gingen wir der Frage nach, ob prognostisch wichtige echokardiographische Parameter bereits pränatal ausreichend gut erfasst wurden und ob hieraus eine Modifikation des therapeutischen Managements während der Schwangerschaft, Geburt und Neonatalzeit resultierte. Insgesamt gab es zu 27 der 82 Feten keine Verlaufsdaten (Schwangerschaftsabbruch, Lost to Follow up), sodass die Fragestellungen anhand von 55 Feten untersucht werden konnten. Die Studie hat ergeben, dass sich die pränatalen Diagnosen der Gynäkologen sowie die der Kinderkardiologen nicht signifikant unterscheiden. Beide Untersuchergruppen haben die konotrunkalen Malformationen in 89,2%, die Aortenstenosen in 94,8% und das hypoplastische Linksherzsyndrom in 100% übereinstimmend diagnostiziert. Hinsichtlich der Genauigkeit der pränatalen Diagnose im Vergleich zur postnatalen Diagnose konnten die Kinderkardiologen bzw. Gynäkologen in der Gruppe der konotrunkalen Malformationen eine Übereinstimmung von 85,8% versus 82,1%, bei den Aortenstenosen 92,3% versus 92,3% und in der Gruppe des hypoplastischen Linksherzsyndroms 85,7% versus 42,8% verzeichnen. Dies ohne signifikanten Unterschied zwischen beiden Fachdisziplinen. Die Erfassung prognostisch relevanter echokardiographischer Parameter lag sowohl bei den Gynäkologen als auch bei den Kinderkardiologen auf sehr hohem Niveau. Probleme in der genauen Detektion angeborener Herzfehler in der Gruppe der konotrunkalen Malformationen bereitete primär das prozentuale Überreiten eines großen Gefäßes über einem Ventrikelseptumdefekt (VSD) – vornehmlich bei nicht isoliert vorliegendem VSD – (insg. fünf inkorrekte Diagnosen). Desweiteren gestaltete sich die Beurteilung der Stellung der großen Gefäße zueinander als auch zum Septum sehr schwierig (insg. vier inkorrekte Diagnosen). Als Ursache hierfür ist die variierende fetale Lage, die Aktivität des Feten und das eingeschränkte Schallfenster in der fortgeschrittenen Schwangerschaft zu sehen. Der Double-outlet-right-ventricle vereinigt alle obengenannten Diagnose-Schwierigkeiten in sich. In der Gruppe der Aortenstenosen und Aortenisthmusstenosen kann eine Aortenisthmusstenose nicht immer klar von einer Aortenstenose differenziert werden, wie es ein Fall in unserer Studie belegt. Linker Vorhof und Ventrikel sind klein und bei beiden Krankheitsbildern liegt zusätzlich eine tubuläre Hypoplasie des Aortenbogens vor. Die Diagnose des hypoplastischen Linksherzsyndroms bereitet nur dann ein Problem, wenn ein komplexes Vitium mit zusätzlichen Fehlbildungen vorliegt. Der hypoplastische linke Ventrikel wird zwar richtig erkannt, jedoch kommt es zu Fehldiagnosen hinsichtlich der Beurteilung der Stellung der großen Gefäße, eines VSD´s oder einer Aortenfehlbildung (in unserer Studie ein Fall). Alle duktusabhängigen Vitien wurden pränatal erkannt. Auch die Notwendigkeit frühzeitiger, postnataler Katheterintervention wurde vorgeburtlich richtig eingeschätzt. Was die konsekutive Intervention in laufende Schwangerschaften angeht, so wurde fünfmal eine Digitalistherapie und in einem Fall eine intrauterine Ballondilatation (in England) durchgeführt. Hinsichtlich der Frage nach Entbindungszeitpunkt- und Modus wurde von uns in nur einem Fall eine elektive Entbindung aufgrund von stattgehabten Komplikation und nötiger Re-Operation empfohlen. Kinder mit schweren Herzfehlern und möglicherweise direkt postnatal erforderlicher Intervention wurden in Anwesenheit eines Kinderkardiologen entbunden. Diese Empfehlungen decken sich mit den Angaben in der Literatur. In insgesamt 9 von 82 Fällen (11%) wurde von den Eltern die Entscheidung zum vorzeitigen Schwangerschaftsabbruch getroffen, wobei diese Zahl im Vergleich mit anderen Studien (31-64%) sehr niedrig ist. Allerdings konnte in 27 Fällen der Ausgang der Schwangerschaft nicht eruiert werden. Die Echokardiographie gestattet heutzutage eine sehr differenzierte Diagnose kongenitaler Herzfehler und das bereits in der Pränatalperiode. Dies setzt jedoch optimale technische Bedingungen voraus und erfordert vom Untersucher ein Höchstmaß an Erfahrung