O que mudou nos últimos cinco anos?

Introdução: O Transtorno do Espectro do Autismo corresponde a uma síndrome que contempla um défice de comunicação e interação social, que cursa com padrões de comportamento repetitivos e restritivos característicos. Pode haver atrasos/anormalidades no desenvolvimento, estando afetada/comprometida a linguagem. Considera-se que a prevalência mundial tenha vindo a aumentar, com os estudos mais recentes a relatarem uma prevalência de 1-3%. Embora esteja bem estabelecido que existe uma forte componente genética associada a esta doença, a sua fisiopatologia ainda não é conhecida. Desta forma, o seu diagnóstico é clínico e o tratamento multidisciplinar, tendo como principal objetivo a melhoria da comunicação e interação social e das capacidades cognitivas. Objetivo: Efetuar um levantamento dos estudos mais recentes e principais resultados relativamente à investigação sobre a prevalência e etiologia dos Transtornos do Espectro do Autismo nos últimos 5 anos. Métodos: Nesta revisão de literatura foram utilizados como motores de busca a PubMED/MEDLINE, NCBI, Scielo, DARE e Elsevier para encontrar estudos publicados entre 2013 e Dezembro de 2018 relativos à prevalência e etiologia dos Transtornos do Espectro do Autismo (TEA). Foram também consultadas publicações com data de publicação prévia à janela estabelecida no âmbito dos TEA, a sua etiologia, prevalência, manifestações clínicas, diagnóstico e tratamento quando considerado necessário. No final da análise dos estudos, procedeu-se à síntese narrativa e discussão dos resultados encontrados. Discussão: Foi denotado no decorrer deste estudo uma tendência de aumento global da prevalência dos TEA, com valores estimados de prevalência nos EUA de 2.5%, na Europa entre 2-3%, com restantes estudos a nível mundial com valores bastante variáveis. O rácio de TEA entre rapazes e raparigas é de aproximadamente 4:1. É de realçar a forte componente familiar na etiologia deste transtorno, com valores de recorrência entre irmãos de 20-50%. Alguns síndromes genéticos têm sido associados aos TEA, com destaque para síndrome de Rett (61%), síndrome de Cohen (54%) e o síndrome de Cornelia de Lange (43%). Vários estudos relatam um importante papel dos neurotransmissores na etiologia dos TEA, evidenciando que desequilíbrios na sua função possam acometer processos celulares importantes, como a transmissão e plasticidade sináptica. Estudos evidenciam que várias alterações genéticas estão associadas a genes que codificam proteínas essenciais à normal função sináptica, como moléculas de adesão celular ou proteínas de scaffolding. Apesar desta forte componente genética, estudos indicam como importante agente etiológico dos TEA a interação com fatores maternos como a idade, doenças ou estado nutricional, e fatores de exposição ambiental, com períodos distintos de exposição implicados (periconcepcional, pré-natal, pós-natal). Conclusões: A prevalência dos TEA apresenta uma tendência de subida a nível mundial. Contudo, existe grande variabilidade de estimativas obtidas em várias partes do mundo, possivelmente consequência de diferentes métodos de estudo, meios de diagnóstico ou consciencialização. Está bem estabelecida a forte componente genética dos Transtornos do Espectro do Autismo, contudo crê-se que o processo etiológico da doença esteja também sujeito à influência de fatores ambientais e maternos. Considerando a provável etiologia multifatorial dos TEA, os estudos dos fatores de risco devem dar prioridade a fatores de risco modificáveis. Devido à elevada heterogeneidade de métodos utilizados na investigação dos TEA, deve-se procurar uniformizar os mesmos de modo a serem obtidos resultados reprodutíveis e mais coerentes.Introduction: Autism Spectrum Disorder corresponds to a syndrome that includes a deficit in communication and social interaction, which is characterized by repetitive and restrictive patterns of behavior. There may be developmental delays or abnormalities, with a compromise to language. World prevalence is estimated to be increasing, with the most recent studies reporting a prevalence of 1-3%. Although it is well established that there is a strong genetic component associated with this disease, its pathophysiology is not yet known. Due to this, diagnosis is clinical and the treatment multidisciplinary, with the improvement of communication and social interaction and cognitive abilities as main therapeutic goal. Objective: To carry out a survey of the most recent studies and main results regarding research on the prevalence and etiology of Autism Spectrum Disorders in the last 5 years. Methods: In this literature review, PubMED / MEDLINE, NCBI, Scielo, DARE and Elsevier were used as search engines to find studies published between 2013 and December 2018 regarding the prevalence and etiology of Autism Spectrum Disorders (ASD). Publications with a date of publication prior to the window established in the scope of ASD, its etiology, prevalence, clinical manifestations, diagnosis and treatment were also consulted when considered necessary. At the end of the analysis of the studies, we proceeded to the narrative synthesis and discussion of the results found. Discussion: In the course of this study, a trend of rising global prevalence of ASD was observed, with estimated prevalence in the USA of 2.5%, in Europe between 2-3%, with other studies worldwide reporting very variable values. The ASD ratio for boys and girls is approximately 4:1. It is important to highlight the strong familial component in the etiology of this disorder, with recurrence values between siblings of 20-50%. Some genetic syndromes have been associated with ASD, with emphasis on Rett syndrome (61%), Cohen syndrome (54%) and Cornelia de Lange syndrome (43%). Several studies report an important role of neurotransmitters in the etiology of ASD, showing that imbalances in their function can affect important cellular processes such as synaptic plasticity and transmission. Studies show that several genetic alterations are associated with genes encoding proteins essential for normal synaptic function, such as cell adhesion molecules or scaffolding proteins. Despite the strong genetic component, studies indicate that the interaction with maternal factors and environmental exposure, with distinct periods of exposure (periconceptional, prenatal, and postnatal), may be implicated in ASD. Conclusions: The prevalence of ASD is rising worldwide. However, there is great variability of estimates obtained in various parts of the world, possibly due to different methods of study, diagnosis or awareness to the disease. The strong genetic component of Autism Spectrum Disorders is well established, but it is believed that the etiological process of the disease is also influenced by environmental and maternal factors. Considering the probable multifactorial etiology of ASD, risk factors studies should give priority to modifiable risk factors. Due to the high heterogeneity of methods used in the investigation of ASD, it should be sought to standardize them in order to obtain reproducible and more coherent results