Síndrome PFAPA : uma revisão sistemática da literatura

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2019Este é um trabalho que tem como objectivo realizar uma revisão sistemática da literatura acerca da síndrome PFAPA sendo que a sua realização foi motivada não só por esta ser uma síndrome subdiagnosticada bem como por ser uma síndrome de etiologia não totalmente esclarecida, que carece de mais estudos servindo assim de alerta para a necessidade da realização dos mesmos. A Síndrome PFAPA (febre periódica com estomatite aftosa, faringite e adenite) é uma entidade clínica auto-inflamatória benigna caracterizada por episódios recorrentes de febre elevada a cada 3-8 semanas que ocorrem em associação com pelo menos um dos seguintes sintomas: estomatite aftosa, faringite ou adenite cervical. Não está associada a doenças infecciosas do trato respiratório superior ou outras infecções localizadas, sendo a presença de febre periódica a sua principal característica. É uma doença de curso limitado e benigno contudo pode associar-se a grande limitação no que toca à qualidade de vida das crianças com esta síndrome bem como da sua família. Os sintomas podem desenvolver-se nos primeiros meses de vida, habitualmente até aos 5 anos, e na maioria dos doentes resolvem-se espontaneamente antes dos 12 anos. Esta é uma síndrome de patogénese não completamente compreendida mas acreditase numa origem multifactorial provavelmente baseado num padrão de suscetibilidade poligénico. O diagnóstico é clínico e de exclusão na medida em que não existem alterações de relevância ao nível dos exames complementares de diagnóstico. Infelizmente as opções para o manejo terapêutico da Síndrome PFAPA e prevenção de recorrência dos períodos febris não são específicas nem totalmente consensuais. O tratamento médico está assente na corticoterapia sendo que a amigdalectomia é também uma opção de tratamento contudo, as opiniões e estudos não são consensuais em relação à melhor abordagem terapêutica.The goal of this work is to provide a systematic revision of the existing literature on PFAPA syndrome. The motivation for this work was, not only that, this syndrome is underdiagnosed, but also because it’s etiology is not totally clarified and, more studies are required, so it also is an alert for the need of additional work on the etiology of this syndrome. PFAPA syndrome (periodic fevers with aphthous stomatitis, pharyngitis, and adenitis) is a benign self-inflammatory clinic entity characterized by recurring high fever episodes every 3 to 8 weeks that occur in association with, at least, one of the following symptoms: aphthous stomatitis, pharyngitis or lymphadenopathy. It is not associated with upper respiratory tract infectious diseases or other localized infections, being periodic fever it’s main characteristic. It is a benign disease, however it can bring severe limitations to the quality of life for patients and their families. The symptoms can develop in early childhood, between ages 2 and 5, and in the majority of the cases, disappears spontaneously before the age of 12. This is a pathogenesis syndrome, not fully understood, but it is believed that it has a multifactorial origin, probably based on a polygenic susceptibility pattern. PFAPA is a diagnosis of exclusion based on clinical manifestations, since there are no relevant changes in the complementary diagnosis exams. Unfortunately, the options for PFAPA treatment, and prevention of the recurring fever episodes, are neither specific nor totally consensual. The medical treatment is based on glucocorticoids, being tonsillectomy also an option, however, studies and opinions are not consensual in what regards to the best therapeutic approach