Prevalência da microcefalia em Portugal entre 1997-2016: dados do Registo Nacional de Anomalias Congénitas

Introdução: A microcefalia caracteriza-se por um perímetro cefálico muito menor que o esperado para indivíduos do mesmo sexo, idade e etnia. Os critérios de diagnóstico variam entre um perímetro cefálico inferior a 2 desvios padrão ou inferior a 3 desvios padrão da média. A etiologia pode estar associada a anomalias cromossómicas, à exposição a teratogénicos durante a gravidez ou a má nutrição grave mas, frequentemente, é desconhecida. A associação da microcefalia com a infeção pelo vírus Zika, enfatizou a necessidade de manter uma monitorização contínua das anomalias congénitas. Em Portugal esta monitorização é assegurada desde 1997 pelo Registo Nacional de Anomalias Congénitas – RENAC. Este estudo tem como objetivo estimar a tendência anual da prevalência da microcefalia no âmbito da vigilância das anomalias congénitas. Materiais e Métodos: Foram utilizados dados do RENAC para o cálculo da prevalência da microcefalia, por 10000 nascimentos, sendo o numerador composto por recém-nascidos, fetos mortos e interrupções médicas de gravidez. Foi ajustado um modelo de regressão de Poisson ao número de casos de microcefalia de 1997-2015 (excluindo o período 2000-2009) em função do ano e total de nascimentos anual. No cálculo dos intervalos de confiança para a previsão do número e da prevalência de microcefalia, foi aplicado o método descrito por Dyba & Hakulinen. Resultados: A prevalência variou entre 0,17/10000 e 1,93/10 000. Em 2016, até Novembro, foram notificados 10 casos de microcefalia. Nas notificações recebidas entre 2010 e 2016 (n=68), 11,76% tinham uma etiologia cromossómica, 5,88% tinham exposição a fatores teratogénicos, 2,94% tinham uma síndrome genética e 79,41% não tinham etiologia conhecida. Com base no modelo estatístico utilizado e assumindo o mesmo número de nascimentos do ano 2015, estima-se que a prevalência de microcefalia em 2016 seja 1,13/10000 nascimentos [IC95% 0,15/10000 – 2,11/10000] estimando-se a notificação de 10 casos [IC95% 2 - 18]. Discussão e Conclusão: As diferenças observadas nos valores da prevalência ao longo dos anos podem depender da subnotificação de casos ao RENAC ou da não notificação da microcefalia na presença de anomalias cromossómicas. Os dados do RENAC ao permitirem a determinação de um valor esperado para a prevalência da microcefalia possibilitam a motorização destes casos. Enquanto sistema de vigilância também permite detectar um aumento acentuado da prevalência e identificar fatores associados.N/