Controlo de qualidade em laboratório clínico: hemoglobinopatias

Dissertação de mestrado em Análises Clínicas apresentado ao Instituto Superior de Ciências da Saúde Egas Moniz, 2015. Apresentada em junho e defendida em novembro de 2015.Manuela Caniça (coordenadora de mestrado e orientadora da dissertação), Ana Paula Faria e Armandina Miranda (co-orientadoras da dissertação) - Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge.Trabalho de investigação desenvolvido no âmbito do Programa Nacional de Avaliação Externa da Qualidade do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge.[PT] O laboratório clínico deve utilizar metodologias de controlo de qualidade que permitam identificar, prevenir e corrigir possíveis falhas e assim garantir a exatidão dos seus resultados. O Controlo de Qualidade laboratorial é de elevada importância quer através da aplicação de metodologias de Controlo de Qualidade Interno (CQI) para avaliação da precisão analítica, quer através da participação em programas de Avaliação Externa da Qualidade (AEQ) para avaliação da exatidão analítica. As hemoglobinopatias são doenças monogénicas com transmissão de forma autossómica recessiva, causadas por mutações ao nível dos genes das globinas humanas, que conduzem à síntese reduzida da hemoglobina (talassémias) ou à formação de hemoglobinas estruturalmente anómalas (variantes). O estudo apresentado incidiu sobre os resultados do CQI e da participação em programas de AEQ da Unidade de Diagnóstico Laboratorial de Referência (UDR) do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, bem como dos ensaios de AEQ organizados pelo Programa Nacional de Avaliação Externa da Qualidade (PNAEQ) ao nível do doseamento de Hb A2, Hb F e Hb S realizados entre 2011 e 2014. Ao nível do CQI, verificou-se uma melhoria da precisão analítica no doseamento de amostras controlo de nível de concentração normal para a Hb A2, normal e elevado para a Hb F. O erro total associado ao doseamento da Hb A2 e da Hb F apresenta, de um modo geral, uma tendência decrescente. Relativamente ao doseamento da Hb S o mesmo só se verifica para as amostras analisadas no equipamento HA 8160. Entre 2011 e 2014 foram organizados pelo PNAEQ oito ensaios no âmbito das hemoglobinopatias. Os resultados obtidos indicam que, para as diferentes hemoglobinas estudadas, existe uma grande variabilidade nos resultados entre os laboratórios participantes.[EN] The clinic laboratory must apply methodologies of quality control that allows the identification, prevention and correction of possible errors, and thereby assure the reliability of its results. The laboratory quality control, through implementation of methodologies of internal quality control (IQC) and participation in external quality assessment programs (EQA) is therefore of extremely importance. The hemoglobinopathies are monogenic diseases with autosomal recessive transmission, caused by genetic mutations in the globin genes. The term hemoglobinopathies encompass the thalassaemias in which there is a reduced rate of synthesis of one of the globin chains and the synthesis of a structurally abnormal hemoglobin. This study focused on the results of IQC and participation in AEQ programs from the reference laboratory unit of the National Health Institute Doutor Ricardo Jorge (INSA), as well as the AEQ programs organized by National Program of external quality assessment programs (PNAEQ) regarding the Hb A2, Hb F and Hb S quantification conducted between 2011 and 2014. Regarding the IQC, there was an improvement of the analytical accuracy of quantification of samples with normal level of Hb A2, and with normal and high concentration of Hb F. The total error resulting from Hb A2 and Hb F quantification presents a decreasing trend. The same situation can also be seen on the Hb S quantification in the equipment HA 8160. Between 2011 and 2014 eight trials regarding hemoglobinopathies were organized by PNAEQ. The results indicate that for the various hemoglobins studied there is a great variability in results between the different laboratories