Tuberous sclerosis - A case report

Caso Clínico: Homem, 32 anos, orientado para consulta de Medicina Interna para estudo de “múltiplas lesões renais” detectadas em TC do tórax realizada para controlo de empiema. Antecedentes de défice cognitivo ligeiro e epilepsia diagnosticada aos 18 anos, medicado com valproato de sódio e seguido em consulta de Neurologia. No âmbito desta consulta realizou TC cerebral que revelou “nódulos subependimários e tuberomas corticais”. Do exame físico salientava-se a presença de angiofibromas faciais, fibromas periungueais e mácula hipomelanótica no tronco. TC abdominopélvica com “quistos e nódulos sólidos em ambos os rins”. A RMN abdominopélvica não esclareceu a natureza dos nó- dulos renais. Procedeu-se a biopsia de nódulo localizado no pólo inferior do rim esquerdo, guiada por ecografia, cuja histologia foi compatível com o diagnóstico de angiomiolipoma. A combinação de critérios major (angiofibromas faciais, fibromas periungueais, nódulos subependimários, tuberomas corticais, angiomiolipomas renais) e minor (quistos renais múltiplos), permitiu estabelecer o diagnóstico de esclerose tuberosa (ET)