Os autores descrevem um caso de Síndrome de Rubinstein-Taybi em que as características faciais e os polegares alargados permitiram o diagnóstico na primeira semana de vida. Salientam na evolução as infecções respiratórias de repetição, o atraso psicomotor e estaturo ponderal. Discutem as prováveis formas de transmissão deste síndrome
Review on Rubinstein-Taybi syndrome (RTS), with data on clinics, and the genes involved
Os autores descrevem a síndrome de Kleine-Levin e referem as dificuldades de seu diagnóstico. Aprese...
O síndroma de Silver-Russel é caracterizado por baixo peso e baixa estatura, intra e extra uterina, ...
São descritos dois casos da síndrome de Rubinstein-Taybi em duas irmandades de famílias diferentes, ...
INTRODUÇÃO: A Síndrome de Rubinstein-Taybi foi descrita pela primeira vez em 1963, após a observação...
Rubinstein-Taybi syndrome is a rare genetic multisystem disorder characterized by typical facial dim...
INTRODUÇÃO: A Síndrome de Rubinstein-Taybi (RTS) é uma doença genética rara, caracterizada por dismo...
INTRODUÇÃO: A Síndrome de Rubinstein-Taybi foi descrita pela primeira vez em 1963, após a observação...
A síndrome de Rubinstein-Taybi (RTS, OMIM 180849) é uma doença autossômica dominante caracterizada p...
Os autores descrevem um caso de Síndrome de Rubinstein-Taybi em que as características faciais e os ...
A Síndrome de Rubinstein-Taybi foi primeiramente descrita em 1963 pelos médicos Jack Rubinstein & Ho...
O psicopedagogo apresenta um papel muito importante na avaliação e na intervenção de indivíduos que ...
<p>The aim of the article is to present clinical experience of studying the patient with a genetic s...
A Síndrome de Alström (SA, MIM# 203800) é uma doença hereditária, de transmissão autossómica recessi...
A Síndrome de Rubinstein-Taybi (RTSs) é uma doença rara de herança autossômica dominante, caracteriz...
Review on Rubinstein-Taybi syndrome (RTS), with data on clinics, and the genes involved
Os autores descrevem a síndrome de Kleine-Levin e referem as dificuldades de seu diagnóstico. Aprese...
O síndroma de Silver-Russel é caracterizado por baixo peso e baixa estatura, intra e extra uterina, ...
São descritos dois casos da síndrome de Rubinstein-Taybi em duas irmandades de famílias diferentes, ...
INTRODUÇÃO: A Síndrome de Rubinstein-Taybi foi descrita pela primeira vez em 1963, após a observação...
Rubinstein-Taybi syndrome is a rare genetic multisystem disorder characterized by typical facial dim...
INTRODUÇÃO: A Síndrome de Rubinstein-Taybi (RTS) é uma doença genética rara, caracterizada por dismo...
INTRODUÇÃO: A Síndrome de Rubinstein-Taybi foi descrita pela primeira vez em 1963, após a observação...
A síndrome de Rubinstein-Taybi (RTS, OMIM 180849) é uma doença autossômica dominante caracterizada p...
Os autores descrevem um caso de Síndrome de Rubinstein-Taybi em que as características faciais e os ...
A Síndrome de Rubinstein-Taybi foi primeiramente descrita em 1963 pelos médicos Jack Rubinstein & Ho...
O psicopedagogo apresenta um papel muito importante na avaliação e na intervenção de indivíduos que ...
<p>The aim of the article is to present clinical experience of studying the patient with a genetic s...
A Síndrome de Alström (SA, MIM# 203800) é uma doença hereditária, de transmissão autossómica recessi...
A Síndrome de Rubinstein-Taybi (RTSs) é uma doença rara de herança autossômica dominante, caracteriz...
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Os autores descrevem a síndrome de Kleine-Levin e referem as dificuldades de seu diagnóstico. Aprese...
O síndroma de Silver-Russel é caracterizado por baixo peso e baixa estatura, intra e extra uterina, ...