Epidemiologie der Kongenitalen Dyserythropoetischen Anämie (CDA) in Amerika, Asien, Australien und Neuseeland

Die kongenitalen Dyserythropoetischen Anämien sind sehr seltene angeborene Erkrankungen, die durch eine lebenslange zum Teil nur moderate Anämie gekennzeichnet sind und die für die Betroffenen teilweise schwerwiegende Folgen haben können. Die CDA kann in vier Haupttypen unterteilt werden, CDA Typ II ist weltweit der häufigste Typ. Die Erkrankung kann bereits im Kindesalter diagnostiziert werden, oft kommt es aber erst im Erwachsenenalter zur korrekten Diagnose und damit erst spät zur geeigneten Therapie der Patienten. Dies liegt daran, dass die Diagnosestellung maßgeblich vom Wissen des behandelnden Pädiaters/Hämatologen abhängt, der die Differentialdiagnosen korrekt ausschließen muss. Die weltweit dokumentierten Fälle werden seit 1993 im deutschen Register für CDA in Ulm gesammelt. Ob sich die Verteilung der Erkrankung ähnlich zeigt wie in Deutschland und Europa, wieviele Fälle es überhaupt pro Subtyp im Untersuchungsgebiet Amerika, Asien, Australien und Neuseeland gibt und aus wievielen Familien diese Fälle stammen, soll diese Arbeit erstmalig untersuchen und zeigen. Mit Voraussetzung für eine adäquate Behandlung der CDA-Patienten ist es, die Erkrankung allgemein bekannter zu machen. Das ist Hauptziel dieser Arbeit