Hirnmorphologische Veränderungen bei präsymptomatischer Huntington-Erkrankung - ein methodisch multimodaler Ansatz

Die strukturelle Magnetresonanztomographie des Gehirns könnte für die Validierung früher biologischer Marker der Huntington-Genmutation hilfreich sein. Das primäre Ziel dieser Studie war die Beurteilung der Sensitivität verschiedener methodischer Ansätze zur Analyse magnetresonanztomographischer Daten bei klinisch präsymptomatischen Trägern der Huntington-Genmutation. Hierbei kamen voxelbasierte Morphometrie, kortikale Oberflächenmodellierung und subkortikale Segmentierung zum Einsatz. Wir untersuchten zudem das Verhältnis zwischen Gehirnstruktur, klinischen Variablen und Markern der kognitiven Funktion. Mithilfe eines 3-Tesla Magnetresonanztomographen wurden strukturelle Daten von 20 präsymptomatischen Trägern der Huntington-Genmutation und 20 gesunden Kontrollprobanden erhoben und anschließend mit drei unterschiedlichen methodischen Algorithmen evaluiert. Die voxelbasierte Morphometrie erbrachte keine signifikanten Gruppenunterschiede. Die Analyse der kortikalen Dicke und der subkortikalen Strukturen hingegen konnte Veränderungen der Hirnrinde und des Striatums aufzeigen. Abweichungen des striatalen Volumens zeigten eine signifikante Korrelation mit der exekutiven Leistung aus der neuropsychologischen Testung und mit der Zeitdauer bis zur Erstmanifestation motorischer Symptome. Diese Ergebnisse weisen darauf hin, dass ein kombinierter methodischer Ansatz frühe Veränderungen der Gehirnmorphologie bei präsymptomatischen Trägern der Huntington-Genmutation aufzeigen kann. Obwohl die vorliegenden Analysen sowohl kortikale als auch subkortikale Veränderungen zeigten, fand sich ein signifikanter Zusammenhang zwischen Gehirnstruktur und klinischen bzw. kognitiven Variablen nur für das striatale Volumen. Strukturelle Veränderungen dieser subkortikalen Region könnten also im Hinblick auf das Fortschreiten der Erkrankung einen sensitiveren Marker darstellen als Veränderungen der kortikalen Substanz