Analyse der gemeinsamen Grundlagen von Genomstruktur und genetischer Variabilität des Menschen

Ein strukturelles Charakteristikum des Säugergenoms ist seine Gliederung in Isochoren. Dieses genomweite Muster von Domänen mit unterschiedlichem GC-Gehalt ist mit einer Reihe funktioneller Merkmale assoziiert und wurde im Verlauf der Säugerevolution erhalten. Drei Mechanismen - die regionale Variation des Mutationsmusters, die gerichtete Genkonversion und die Selektion auf den GC-Gehalt der zugrundeliegenden DNA-Sequenz - werden als mögliche Ursachen für die Evolution und die Aufrechterhaltung regionaler Unterschiede im GC-Gehalt diskutiert. In der vorliegenden Arbeit wurde anhand zweier genomischer Regionen mit Isochorenübergängen der Einfluss dieser drei Kräfte auf die Isochorenstruktur näher untersucht. Der zweite Teil der Arbeit beschäftigte sich mit der Ableitung der demographischen Geschichte einer Population aus ihrer genetischen Variabilität. Solche Untersuchungen können wichtige Hintergrundinformationen über Gene vermitteln, auf die während ihrer Entwicklung Selektion gewirkt hat oder die in der menschlichen Speziation eine bedeutende Rolle gespielt haben. Allerdings ist dafür ein klares Bild vom genetischen Hintergrund der untersuchten Population nötig. In der vorliegenden Arbeit wurden daher in derselben Population zwei geeignete genomische Loci untersucht, die sich beide über ein hohes Kopplungsungleichgewicht auszeichnen