Der Einsatz der vergleichenden genomischen Hybridisierung, CGH, im Vergleich zur klassischen Zytogenetik, zur Charakterisierung der Blastenkrise bei der Chronisch-Myeloischen Leukämie

27 Blut- und Knochenmarkproben von Patienten mit chronisch myeloischer Leukämie (CML) in verschiedenen Krankheitsphasen wurden untersucht. Zytogenetische Befunde lagen bereits vor. Bei einigen Fällen wurden Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierungen (FISH) durchgeführt. Ziel war es, die CGH Ergebnisse mit den Ergebnissen anderer Methoden (Zytogenetik, FISH) zu vergleichen. Mit Hilfe von CGH wurde eine bessere Darstellung der numerischen Aberrationen in der CML Blastenkrise erwartet. In 71% der Fälle bestätigten die CGH Ergebnisse die üblicherweise vorkommenden chromosomalen Aberrationen. In einem Fall erkannte die CGH ein Isochromosom i(17q), das in der zytogenetischen Auswertung zuvor nicht beschrieben worden war. Darüber hinaus zeigten sich mittels CGH chromosomale Aberrationen, die weder den "major" noch den "minor route" Veränderungen zuzuordnen sind. Patient Nummer 6 zeigte einen Gewinn der Region 2p14, Patient Nummer 14 einen Gewinn von 1q, Patient Nummer 19 den Verlust der Region 6p22-pter sowie eine Gendosiserhöhung der Regionen 6p21-qter und 8q22-qter. In 56% der Fälle war CGH in der Lage chromosomale Aberrationen darzustellen, die die zytogenetischen Daten bestätigen oder korrigieren. CGH liefert einen wertvollen Beitrag in der CML Diagnostik. Der gemeinsame Einsatz von Zytogenetik und CGH ermöglicht den Nachweis eines großen Spektrums chromosomaler Aberrationen. Die zusätzliche Anwendung von FISH erlaubt eine genauere Charakterisierung der Befunde. Die Kombination dieser drei Techniken scheint das beste Verfahren zur Erfassung möglichst aller Aberrationen