Clinical and genetic spectrum of sudden cardiac death in sport

Introducción: La muerte súbita cardíaca (MSC) en deportistas sucede generalmente tras una arritmia ventricular grave provocada por una enfermedad cardíaca hereditaria de base. Nuestro objetivo es describir el contexto clínico, el trasfondo genético y la penetrancia familiar de una serie de casos con MSC relacionados con el deporte. Material y métodos: se incluyeron probandos afectados por MSC, reanimada o no, y atendidos en una Unidad especializada desde 2012 a 2016. Se les aplicó un protocolo diagnóstico amplio con pruebas clínicas complejas en los supervivientes y autopsia clínica en los fallecidos. En todos los casos se realizó estudio familiar y en la mayoría de ellos, genético con next generation sequencing. Resultados: diez casos fueron estudiados y analizados de forma retrospectiva, todos varones y el 60 % fallecidos, con una edad media de 26,2 ±16,1 años. En el 50 % de los casos se había realizado un estudio clínico previo por la presencia de síntomas. Los deportes más prevalentes fueron el fútbol y la natación. En todos los casos excepto en uno se llegó finalmente al diagnóstico, siendo la miocardiopatía hipertrófica (3 casos) y la TVCP (3 casos) los diagnósticos más frecuentes, y el gen de la ryanodina el más frecuentemente mutado. De 31 familiares estudiados, 17 fueron diagnosticados de la patología del caso en concreto (54,8%). La probabilidad de identificar familiares afectos tendía a ser ligeramente mayor en caso de haber identificado una mutación causal en el probando. Conclusiones: La MSC asociada al deporte en nuestro medio muestra una baja incidencia y está causada por enfermedades cardíacas hereditarias, siendo las más frecuentes la MH y la TVCP. La presencia de síntomas previos fue frecuente y los deportes más relacionados fueron el fútbol y la natación. El test genético fue de utilidad para la identificación de casos entre los familiares, en los que se observó una alta penetrancia.Objective: Sudden cardiac death (SCD) in athletes usually occurs due to a ventricular arrhythmia caused by an hereditary heart disease. Our goal is to describe the clinical context, the genetic background and the familial penetrance of a case serie with SCD related to sport. Material and methods: Probands affected by SCD, reanimated or not, and studied in a specialized clinic from 2012-2016 were included. A comprehensive diagnostic protocol was applied with clinical tests in survivors and clinical autopsy on the deceased. In all the cases a familial study was performed, and in most of them, including genetic testing. Results: Ten cases were retrospectively studied, all were male and 60% dead, with an average age of 26,2 ± 16,1 years. In 50% of cases it had been made a previous clinical study due to the presence of symptoms. The most prevalent sports were football and swimming. Final diagnosis was reached in 9 cases, with hypertrophic cardiomyopathy (3 cases) and Cathecolaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia (3 cases) being the most commom underlying diseases. Ryanodine 2 was the the most frequently mutated gene.Thirty one family members were studied, of which 17 were diagnosed with the pathology (54,8%). The probability of identifying affected family members tended to be slightly higher if there was a causal mutation identified in the proband. Conclusion: SCD related to sports in our population is mainly caused by hereditary heart diseases, being the most frequent hypertrophic cardiomyopathy and Cathecolaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia. The presence of previous symptoms was common, and football and swimming were the most prevalent sports practiced by SCD probands. Genetic testing was useful for identifying cases among family members, in whom a high clinical penetrance was observed