STUDIO DELLA MODULAZIONE DELLO SPLICING ALTERNATIVO TRAMITE DATI NGS

Lo splicing è il processo molecolare di rimozione delle regioni non codificanti (introni) dai trascritti primari nel corso della loro maturazione. Questo processo non è univoco e gli introni possono essere escissi in diversi modi (splicing alternativo) contribuendo a incrementare la complessità del trascrittoma e proteoma eucariotico. La regolazione dello splicing è un meccanismo fondamentale per modulare l’espressione del gene e il suo malfunzionamento è spesso correlato con l’insorgenza di malattie come i tumori.Diversi strumenti computazionali sono stati sviluppati per predire e investigare lo splicing alternativo a livello genomico, tra questi è possibile citare i software: ASPIC [1] (basato su un algoritmo di predizione della struttura esone-introne basato sul multiallineamento di sequenze espresse sul genoma di riferimento) e Pintron [2] (basato su un algoritmo di predizione più avanzato del precedente e con una maggiore accuratezza ed efficienza). I risultati ottenuti dall’esecuzione di entrambi i software sui geni noti di interi genomi sono raccolti in ASPicDB [3,4], un database specializzato che annota per ciascun gene i trascritti alternativi e gli eventi che li caratterizzano