Síndrome de Wolfram. A Propósito de Um Caso Clínico

A síndrome de Wolfram, inicialmente descrita em 1938, caracteriza-se pela associação de Diabetes Mellitus, atrofia óptica e de forma mais inconstante surdez, Diabetes Insípida, alterações urinárias e neurológicas. Esta síndrome, frequentemente familiar, tem uma transmissão autossómica recessiva, tendo sido descrita recentemente uma ligação a marcadores no braço curto do cromossoma 4.Descreve-se o caso de uma menina de 12 anos, com antecedentes de défice visual, que se apresentou no Serviço de Urgência com um quadro de cetoacidose diabética e retenção urinária.Após a instituição da terapêutica apropriada para a cetoacidose diabética, a diurese manteve-se extremamente elevada e surgiu uma desidratação hipernatrémica severa. Concluiu-se haver uma Diabetes Insípida associada. Na observação do fundo ocular verificou-se uma atrofia óptica. Posteriormente o estudo urodinâmico revelou um detrusor hipocontractil