Miocardite Fulminante como Manifestação de Doença Mitocondrial

Os autores apresentam o caso clínico de um lactente de 9 meses, previamente saudável, que se apresenta com um quadro de cardiomiopatia aguda fulminante rapidamente progressiva e fatal. O quadro de insuficiência cardíaca grave surge no contexto de uma doença febril e é acompanhado de hípoglicémia grave. O exame histológico post-mortem de músculo cardíaco não é consistente com a hipótese inicial de miocardite aguda. Na microscopia electrónica identificam-se mitocôndrias gigantes e formações anormais das cristas mitocondriais.As doenças mitocondriais e defeitos do metabolismo energético cardíaco são causas cada vez mais reconhecidas de cardiomiopatias.Chama-se a atenção para a necessidade de realizar um screening metabólico e preservar amostras de tecidos na cardiomiopatia aguda em crianças.Palavras-chave: cardiomiopatia mitocondrial, insuficiência cardíaca fulminante, crianç