Síndrome de Kelley-Seegmiller: apresentação sob a forma de insuficiência renal aguda

Resumo: A nefropatia por ácido úrico é rara em idade pediátrica, estando mais frequentemente associada à síndrome de lise tumoral. Um rapaz, actualmente com 10 anos de idade, aos 2 meses de vida apresentou insuficiência renal aguda e nefrocalcinose, associadas a hiperuricemia marcada. O estudo analítico da via das purinas permitiu o diagnóstico de défice parcial de hipoxantina guanina fosforibosiltransferase (HPRT) na criança e em familiares afectados. O tratamento precoce e o acompanhamento adequado permitiram recuperar e manter a normalidade da função renal e o controlo da hiperuricemia