Fibrose quística na Região Centro de Portugal

Introdução: A Fibrose quística (FQ) é uma doença hereditária multissistémica com várias formas de apresentação. Em Portugal a prevalência estimada é 1 para 6000 nados-vivos.Objectivos: Conhecer a prevalência da FQ na Região Centro do País e caracterizar em termos clínicos e genéticos a população de doentes nesta região.Métodos: Análise dos processos clínicos de todos doentes com diagnóstico confirmado de FQ acompanhados em dois Centros de referência de FQ na Análise ugal entre 1970 e 2008.Resultados: A prevalência encontrada foi aproximadamente 1 para 14000 nados-vivos. O início da clínica sugestiva da doença foi variável (pré-natal a 17 anos), no entanto 80% dos doentes tiveram alguma manifestação da doença ainda no 1º ano de vida. O tempo médio decorrido entre o início da clínica e o diagnóstico foi 3 anos. Na maioria dos doentes, o diagnóstico foi sugerido por má progressão ponderal, infecções respiratórias e tosse crónica, embora formas menos comuns de apresentação tenham ocorrido em 24% dos doentes. A análise molecular detectou a presença de 11 mutações diferentes. A mais frequente foi a mutação F508del (69% dos genes da FQ) seguida da mutação R334W (12%).Conclusão: A prevalência de FQ na Região Centro de Portugal foi inferior à estimada para o país. Os dados demonstram o início habitualmente precoce das mani festações da doença e alertam para o diagnóstico em idades mais tardias e formas menos comuns de apresentação. É necessário sensibilizar os profissionais de saúde para esta doença