Deficiência de alfa-1 antitripsina num grupo de crianças com patologia respiratória: experiência da consulta de Pediatria/Alergologia do hospital de Vila Real

Introdução: A deficiência de alfa-1 antitripsina (AAT) é uma doença genética frequente mas subdiagnosticada. Em Portugal não existem dados consistentes de prevalência da doença. O objectivo é a determinação da frequência e a caracterização do fenótipo de deficiência de AAT numa população pediátrica.Métodos: Foram incluídas todas as crianças e adolescentes referenciados à consulta de Pediatria/Alergologia com patologia respiratória baixa entre Julho de 2004 e Julho de 2009. Em todos os doentes foi feito doseamento sérico de AAT. Nos doentes com défice de AAT foi efectuada imunofenotipagem e foram analisados vários parâmetros clínicos e laboratoriais.Resultados: Foram incluídas no estudo 657 crianças. Identificaram-se 19 indivíduos com défice de AAT (2.9%), 13 (68%) do sexo masculino, com média de idade de 8.85 ± 4.82 anos. Tinham história de sibilância recorrente/asma 14 (74%) doentes, de infecções respiratórias baixas 6 (32%) doentes e de atopia 9 (47%). Quanto à história familiar, foi detectado tabagismo em 6 (32%) casos, enfisema pulmonar em idade precoce em 3 (16%) e colestase neonatal em 1 (5.3%). A imunofenotipagem permitiu detectar o alelo M, Z, S e Mmalton em, respectivamente 14 (73,7%), 15 (79,0%), 8 (42,1%) e 1 (5,3%) doentes, sendo que 10 (52,6%) dos indivíduos apresentaram o fenótipo MZ, 4 (21,1%) o fenótipo SZ, 4 (21,1%) o fenótipo MS e 1 (5,3%) o fenótipo ZMmalton.Conclusões: A frequência de deficiência de AAT na população estudada foi de 2,9%; sendo o alelo patológico mais frequente o Z e fenótipo predominante o MZ