Xantelasma Dan Arkus Kornea Juvenilis Sebagai Manifestasi Familial Hypercholesterolemia

Familial hypercholesterolemia (FH) merupakan kelainan dominan autosomal, disebabkan kelainan pada gen reseptor LDL (low density lipoprotein) di kromosom 19. FH ditandai LDL tinggi, xantelasma, xantoma tuberosum, dan arkus kornea juvenilis. FH diduga pada anak dengan LDL >160mg/dl. Dilaporkan laporan kasus pasien laki-laki 8 tahun dengan manifestasi FH ke mata, yaitu xantelasma dan arkus kornea juvenilis. Pasien konsul dari Bagian Kulit dan Kelamin dengan xantelasma pada palpebra superior mata kiri dan arkus kornea juvenilis sejak 1 tahun yang lalu. Sejak 4 tahun yang lalu, didapatkan benjolan kekuningan pada perut, pinggang, pergelangan tangan, siku, lutut, paha, dan pantat pasien dan makin membesar. Patologi anatomi menggambarkan xanthoma tuberosum. Ditemukan hiperkolesterolemia. Penglihatan normal. Kolesterol total 600mg/dl, LDL 579mg/dl, HDL 33mg/dl, trigliserida 238mg/dl. Terapi awal berupa perubahan gaya hidup, diet, dan observasi segmen posterior bola mata. Arkus kornea juvenilis, xantelasma, dan xantoma tuberosum pada anak dapat diduga FH dan diperlukan pemeriksaan kolesterol darah