Mestizaje genético en las poblaciones humanas de Argentina

El objetivo principal de esta tesis es hacer un estudio completo del mestizaje genético de Argentina. Se pretende valorar la distribución territorial y regional del mestizaje y contrastarla con la información histórica y demográfica correspondiente, evaluando asimismo los patrones de mestizaje según el tipo de marcador genético utilizado, y su utilidad e interés poblacional. La ciudad de Bahía Blanca es un punto estratégico a nivel histórico y geográfico en la Argentina, al sur de la región Pampeana y al Noreste de la región Patagónica. En el primer trabajo se analiza por primera vez una serie de 19 polimorfismos Alu (18 autosómicos y 1 del cromosoma Y) en una muestra con datos genealógicos completos de Bahía Blanca. Los marcadores Alu han demostrado ser una herramienta muy útil para caracterizar las poblaciones humanas. La muestra genotipada está compuesta por 119 individuos sanos y sin relación de parentesco, y cuyas ascendencias parentales están bien documentadas. En función de los datos genealógicos, la muestra total ha sido subdividida en dos subgrupos: Bahía Blanca Original y Bahía Blanca Mix. Los valores de frecuencias alélicas y diversidad genética en Bahía Blanca concuerdan en la franja de los valores europeos cercanos al 80% y con una menor contribución nativa americana (cerca del 20%). Sin embargo, es interesante de resaltar que al dividir la muestra en los dos subgrupos, Bahía Blanca Original se encuentra levemente más próxima a los nativos americanos en contraste a Bahía Blanca Mix. Añadiendo que las relaciones genéticas enfatizan la similitud de Bahía Blanca Original con los americanos nativos. En el segundo trabajo se analizan por primera vez en Argentina, 10 elementos Alu del cromosoma X para caracterizar la composición genética de la población de la misma ciudad, compararla con otras poblaciones a nivel mundial, y para explorar la utilidad de los marcadores del cromosoma X en el estudio de la genética poblacional humana. En la muestra de Bahía Blanca, 7 de las 10 inserciones Alu son polimórficas. Los análisis de distancias genéticas indican que la muestra de Bahía Blanca es más cercana a las muestras de Europa y Norte de África que a las muestras nativo-americanas y africanas sub-saharianas. Las relaciones genéticas, muestran la posición intermedia de Bahía Blanca comparada con los grupos de las otras regiones. Los resultados de mestizaje de la muestra de Bahía Blanca para los marcadores del cromosoma X indican proporciones similares de contribuciones parentales de las poblaciones nativo-americanas (0,472) y de las europeas (0,479), mientras que menor contribución parental africana (0,049). Estos resultados obtenidos son consistentes con los estudios genéticos en Argentina de la última década, que informan de mayor contribución nativo-americana y africana que los datos registrados en el pasado. En el tercer trabajo se analiza el mestizaje en toda la Argentina. El territorio argentino puede dividirse en 5 regiones bien definidas, basadas en la historia, la geografía y los movimientos demográficos. Estas regiones son: Noreste, Noroeste, Cuyo (Centro- Oeste), Pampeana o Central (e incluye la región Metropolitana de Buenos Aires) y Patagónica (Sur). Al realizar un estudio comparativo a nivel regional y en función del tipo de marcador utilizado, los datos indican una gran diversidad regional y que es coincidente con la historia demográfica del país, siendo un país poblacionalmente muy heterogéneo y diverso. Destaca la región del centro con una mayor contribución europea, en contraste con las regiones del norte y sur del país con mayor contribución americana nativa. Además, los datos de mezcla génica obtenidos resaltan el carácter de desequilibrio o asimetría por género en la historia poblacional de la Argentina, poniendo de relieve una mayor contribución nativa americana por el lado materno (hasta un 86%), y una mayor contribución europea por el lado paterno (hasta un 96%).The main objective of this thesis is to make a thorough study on the genetic admixture of Argentina. Other aims are to analyze the regional distribution of the admixture frequencies, and to compare them with the corresponding historical and demographic processes. Furthermore, it also analyses the admixture patterns according to the type of genetic marker used, and its correspondence with population patterns. Alu markers are a useful tool for studies in genetics of human populations. In the first two studies of this thesis, a set of Alu markers from autosome and X chromosomes were used for the first time in the city of Bahía Blanca to characterize the current population of this city and the region. Furthermore, Alu X chromosome markers were used for the first time in any sample of Argentina for population analyses purposes. The city of Bahía Blanca occupies a strategic place in Argentina, south of the Pampean region and in the northeast corner of the Patagonia. For the first study, a set of 19 Alu polymorphisms of a sample of Bahía Blanca was analyzed. The total sample has been subdivided into two groups: Bahía Blanca Original and Bahía Blanca Mix. Allele frequencies and gene diversity values in Bahía Blanca fit well into the European ranges. Though, interestingly, when the general sample is divided, Bahía Blanca Original appears slightly closer to Amerindians in contrast to Bahía Blanca Mix. In the second study, 10 Alu elements from the X chromosome are analyzed to characterize the genetic composition of the city’s population, to compare it with other populations around the world, and to explore the usefulness of X-chromosome markers for human population genetics purposes. In the Bahía Blanca sample, 7 of 10 Alu insertion frequencies are polymorphic. Genetic relationships illustrate the intermediate position of Bahía Blanca compared with groups in other regions. Admixture results of the Bahía Blanca sample for X-chromosome markers indicate similar proportions of Native American and European parental contributions and a minor sub- Saharan African contribution. These X-chromosome data are clearly different to those estimated from autosomal Alu markers in the same populations, but with a relative similarity to ADMIX data from mtDNA in human groups of Southern Argentina that stress the Native Amerindian contribution. In the third study, the whole territory is divided into regions, according to geographical and historical data. The analysis is based on the genetic composition of the populations for each of the regions. In addition, a comparison is made based on the type of markers used. The data show a great regional diversity and heterogeneous country. On the other hand, the results underline the sex biased contribution due to sex biased migration in Argentina, where there is a major Native American contribution through the maternal via (up to 86%), and a major European contribution through the paternal via (up to 96%)