Insights into mammalian adaptive evolution through genomics data

Although the genome sequencing revolution is still in its infancy, we must acknowledge it as the major driver of biology since the beginning of the 21st century. The availability of a large collection of complete mammalian genomes due to high-throughput sequencing technologies allows us to begin the exploration of how the evolutionary diversification of gene content reflects the ecological adaptations of different taxa. Novelty arises in evolution through the transformation or combination of existing systems and, as shown recently, also from scratch. This thesis is centered around these different mechanisms of evolutionary innovation. It includes a common methodological part in which we propose a simple method to optimize multiple alignments and examine its effect in positive selection analyses, the exploration of the origin and evolution of mammalian-specific genes, and the study of gene regulation in mammalian adaptations (e.g. hibernation) using high-throughput technologies.Tot i que la denominada era de la genòmica es troba encara a la seva infància, ha estat un dels principals impulsors de la biologia des del començament del segle 21. L’accés a una creixent col•lecció de genomes complets de mamífers, gràcies a les tècniques de seqüenciació massiva, ens permet explorar com la diversificació evolutiva dels gens es tradueix en les diferents adaptacions ecològiques dels diferents tàxons. La innovació apareix a l’evolució a través de la transformació o la combinació de sistemes preexistents, fins i tot, nous gens poden aparèixer a partir de regions prèviament no codificants, com s’ha demostrat recentment. Aquesta tesi s’articula al voltant d’aquests mecanismes d’innovació evolutiva. Inclou una part metodològica comuna on es proposa un mètode simple per optimitzar alineaments múltiples i avaluar-ne l’efecte en anàlisis de selecció positiva, l’exploració de l’origen i evolució de gens específics de mamífers i l’estudi de la regulació gènica en una adaptació pròpia dels mamífers (hibernació) mitjançant tècniques de seqüenciació massiva