Polimorfismos de DNA mitocondrial en poblaciones antiguas de la cuenca mediterránea.

Los orígenes de las poblaciones europeas han sido abordados desde diversas disciplinas, destacando la contribución de los estudios de genética de poblaciones. Se barajan dos momentos en la prehistoria en los que se ha podido modelar el acervo genético de las poblaciones europeas: la difusión del neolítico y las expansiones del paleolítico superior. La posibilidad de recuperar información genética de poblaciones pretéritas ofrece una oportunidad única para comprobar in situ las hipótesis planteadas desde otras disciplinas.Se estudiaron 197 muestras dentales y óseas de 115 individuos de 17 yacimientos arqueológicos de época neolítica y sumeria de Próximo Oriente, época meroítica de Nubia y de época paleolítica, neolítica y post-neolítica de la Península Ibérica. Se obtuvieron secuencias completas de DNA mitocondrial de 244 p.b. de 35 individuos distintos, que fueron comparadas con secuencias de la misma región de individuos actuales de 38 poblaciones europeas, africanas y de Próximo Oriente. En las reconstrucciones filogenéticas basadas en la distancia de Reynolds los grupos de muestras antiguas se agrupan entre sí, separándose del resto de poblaciones actuales. Sin embargo, las reconstrucciones filogenéticas realizadas a partir de los haplotipos de las muestras antiguas y modernas denotan que, aunque la mayoría de variantes mitocondriales antiguas no están presentes en las poblaciones actuales muestreadas, pueden relacionarse más o menos cercanamente con ellas.La composición de haplotipos y haplogrupos de las muestras antiguas de Próximo Oriente y la Península Ibérica difiere notablemente de la hallada en las poblaciones actuales de estas regiones geográficas.En la muestra antigua de Próximo Oriente destaca especialmente la ausencia de los haplogrupos mitocondriales J, U3, W y X, relacionados con la expansión del neolítico hacia Europa. Esto puede deberse bien a que la muestra antigua obtenida no es representativa -cronológica o geográficamente- de las poblaciones de Próximo Oriente que se expandieron durante el neolítico bien a que estas variantes no fueron introducidas en europa durante el neolítico.En la muestra antigua de la Península Ibérica destaca la presencia de un 50% de líneas subsaharianas. Estas líneas pudieron haber sido introducidas durante el Solutrense, el Mesolítico o el Neolítico. En este trabajo también se profundizó en diferentes aspectos técnicos relativos a la obtención de auténtico DNA antiguo y en la influencia de diversas variables en la preservación del material genético.The origins of the European populations have been extensively studied from different disciplines. It is thought that ancient demic expansions, like those occurred after the Late Glacial Maximum or during the neolithic diffussion from Middle East to Europe.The possibility to recover DNA from past populations offers an unique opportunity to test in situ these hypothesis. It were analyzed 197 teeth and bones from 115 individuals and 17 different archaeological sites from Middle East and the Iberian Peninsula .It was possible to recover 244pb-mitochondrial DNA sequences from 35 different individuals. They were compared to sequences from 38 European, African and Middle Eastern present-day populations. Phylogenetic reconstructions from Reynolds genetic distance showed that ancient samples clustered together, clearly separated from extant populations. However, phylogenetic reconstructions based on ancient and modern haplotypes showed that ancient mitochondrial haplotypes are related to extant ones. Haplotype and haplogroup frequencies in the ancient samples from Middle East and the Iberian Peninsula are clearly different from those present nowadays in the same geographical regions.Haplogroups related to neolithic expansion to Europe -J, U3, W and X- are absent in ancient middle eastern sample. There are two possible explanations to this fact. First, it could be possible that the ancient samples analyzed won't be representative of the Middle Eastern populations that expanded the neolithic. Second, it could be also possible that those haplogroups won't have been introduzed in Europe with demic expansions associated to neolithic. At this work it were also examined several technical aspects related to the obtention of genuine ancient DNA and the influence of different variables in DNA preservation.