Estudo de associação dos SNPs do Gene Smoothned à suceptibilidade de Câncer Basocelular na população Paraibana

The Cancer to basocelular is most common enters all the types of cancer; appearing in the layer deepest of the epidermis, generally it is not mortal and rare it provokes metástase. However if treated adequately they cannot cause damages in great portions of fabric adjacent, with consequent disfigurament of the patients. Its cause if of mainly for intense or accumulated solar exposition throughout the life; but also it can occur for contact with chemical products, exposition to the radiation, chronic illnesses of skin, among others factors, being very difficult to point an only cause. Some ways of signalling are related with the CBC development; the way Hedgehog, very active in the embryonic phase, possesss little function in the adult phase and when if it finds super express possesss carcinogênica activity. This abnormal activity has been related with CBCs, with mutations that activate protoncogene SMO. The present study it carried through the genotyping of SNPs RS769334511 (A>C), RS749414966 (T>C) in gene SMO, 100 fabric samples paraffined of patients diagnosised with carcinoma to basocelular. The results had been gotten by means of the method of genotipagem Didesoxi Only Specific Alelo PCR- DSASP. The SNPs rs769334511 and rs749414966 of gene SMO had statistical presented significant association to the susceptibilidade and the risk to develop CBC. SNPs RS769334511 and RS749414966 SMO associates to the susceptibilidade to the development of the CBC in the analyzed samples are potential molecular markers.Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - CAPESO Câncer basocelular (CBC) é o mais comum entre todos os tipos de câncer surgindo na camada mais profunda da epiderme, geralmente não é mortal e raramente provoca metástase. No entanto se não tratados adequadamente podem causar danos em grandes porções de tecido adjacente, com consequente desfiguração dos pacientes. Sua causa se dá principalmente por exposição solar intensa ou acumulada ao longo da vida mas também pode ocorrer por contato com produtos químicos, exposição à radiação, doenças de pele crônicas, entre outros fatores, sendo muito difícil apontar uma causa única. Algumas vias de sinalização estão relacionadas com o desenvolvimento de CBC. A via Hedgehog, muito ativa na fase embrionária, possui pouca função na fase adulta e quando se encontra super expressa possui atividade carcinogênica. Essa atividade anormal tem sido relacionada com CBCs, com mutações que ativam o protoncogene SMO. O presente estudo realizou a genotipagem dos SNPs RS769334511(A>C), RS749414966 (T>C) no gene SMO, em 100 amostras de tecido parafinado de pacientes diagnosticados com carcinoma basocelular. Os resultados foram obtidos por meio do método de genotipagem Didesoxi Único Alelo Específico PCR- DSASP. Os SNPs rs769334511 e rs749414966 do gene SMO apresentaram associação estatisticamente significativa à susceptibilidade e o risco de desenvolver CBC. Os SNPs RS769334511 e RS749414966 SMO são potenciais marcadores moleculares associados à susceptibilidade ao desenvolvimento do CBC nas amostras analisadas