Maladies rares et centres de référence

Les maladies rares représentent un véritable enjeu de santé publique compte tenu de leur nombre estimé actuellement entre 6000 et 8000, de leur sévérité et de l’absence de traitement étiologique. La mise en place des deux Plans nationaux maladies rares avec la création des Centres de référence et de compétence a permis de reconnaître la spécificité de ces maladies, d’établir des données épidémiologiques, d’organiser un diagnostic rapide dès les premiers symptômes, de créer un accès aux soins spécialisés pour accompagner les malades et leur famille dans leur parcours médico-social souvent difficile, de former des professionnels de santé compétents dans le domaine des maladies rares, de promouvoir la recherche fondamentale et clinique, et enfin de développer des partenariats européens tant au niveau recherche que sur le plan thérapeutique