Assessment of SLC23A2-05 and KRAS-LCS6 polymorphisms between patients with head and neck squamous cell carcinoma

Orientador: Carmen Silvia BertuzzoDissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências MédicasResumo: O câncer é um dos problemas mais comuns da medicina atual, com cerca de 481.100 novos casos por ano, atingindo mais de um terço da população mundial. O câncer de cabeça e pescoço em sua maioria é representado por neoplasias epiteliais do tipo carcinoma de células escamosas (CEC) que acometem as vias superiores aéro-digestivas. A grande maioria dos casos é representada por tumores esporádicos. Estudos têm associado o CEC a alguns polimorfismos como o Kras-LCS6, que reduz significativamente o tempo de vida em pacientes com tumores de cabeça e pescoço e sugere que esta variante pode alterar o fenótipo ou a resposta terapêutica da doença e o polimorfismo associado ao transporte sódio dependente de vitamina C, SLC23A2-05, que modifica o risco de câncer de cabeça e pescoço em indivíduos portadores do HPV16 Humano, HPV positivos têm risco aumentado, enquanto nos negativos este risco se reduz. O objetivo do presente estudo foi avaliar a prevalência dos polimorfismos Kras-LCS6 e SLC23A2-05 em uma amostra de pacientes com carcinoma de células escamosas de cabeça e pescoço, verificando a importância desses polimorfismos no acometimento e na gravidade da doença, através de um estudo de associação. Foi utilizada a técnica de PCR associada a digestão enzimática. Foram avaliados 165 casos e 230 controles para cada polimorfismo. No polimorfismo Kras-LCS6 a freqüência gênica dos alelos T e G encontradas foram de 0,91 e 0,09 na amostra do grupo caso e 0,90 e 0,10 na amostra controle. Para o polimorfismo SLC23A2-05 a freqüência gênica dos alelos C e G foram de 0,47 e 0,53, respectivamente, tanto no grupo de caso quanto no grupo controle. Da análise do teste de regressão logística, nenhuma associação foi encontrada entre os polimorfismos analisados e o CEC, bem como com o estadiamento da doençaAbstract: Cancer is one of the most common problems in medicine today, with approximately 481,100 new cases per year, reaching more than a third of the world population. Head and neck cancer is mostly represented by type of skin cancer squamous cell carcinoma affecting the upper aero-digestive pathways. The majority of cases is represented by sporadic tumors Studies have associated some gene polymorphisms with head and neck squamous cell carcinoma (HNSCC) as the Kras-LCS6, which reduces significantly the survival in patients with head and neck tumors and suggests that this variant may alter the phenotype of the disease or therapeutic response and polymorphisms associated with sodium-dependent vitamin C, SLC23A2-05, which modifies the risk of head and neck cancer in individuals with the Human HPV16, positive HPV have an increased risk, while in the negative this risk is reduced. The aim of this study was to evaluate the prevalence of polymorphisms Kras-LCS6 and SLC23A2-05 in a sample of patients with head and neck squamous cell carcinomas, verifying the importance of these polymorphisms in the onset and severity of the disease, through a study of association. We used the PCR method combined with PCR-RFLP. We evaluated 165 cases and 230 controls for each gene polymorphism. In Kras-LCS6 Polymorphism found the gene frequency of 0.91 and 0.09 T and G alleles in the sample of patients and 0.90 and 0.10 in the control sample. For the SLC23A2-05 polymorphism gene frequency of the C and G alleles were 0.47 and 0.53, respectively, both in the patient group and control group. In logistic regression test analysis, we don't found any association between two polymorphisms studied and HNSCC, as well as with the disease stagingMestradoCiencias BiomedicasMestre em Ciências Médica