Contribution of congenital anomalies to prenatal mortality during an 8 years period (1999-2007) in a tertiary hospital in Brazil

Orientador: Denise Pontes CavalcantiDissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias MedicasResumo: O presente estudo relata uma investigação de óbitos pré-natais na Maternidade do Centro de Atenção Integral a Saúde da Mulher (CAISM ¿ UNICAMP), durante o período de setembro de 1999 a setembro de 2007, com o objetivo geral de conhecer as causas de mortalidade pré-natal, com ênfase ao fator fetal. Os objetivos específicos foram: identificar a prevalência de óbitos pré-natais na maternidade do CAISM; identificar as causas de óbito maternas e fetais mais freqüentes, com suas proporções; identificar as malformações mais freqüentes, com suas proporções e diferentes tipos de apresentação clínica; avaliar a contribuição de exames de necropsia, radiografia e cariótipo para o diagnóstico e a proporção de óbitos fetais potencialmente evitáveis. Realizou-se um estudo retrospectivo dos óbitos pré-natais durante o intervalo proposto, com a investigação de 1.011 casos, segundo protocolo específico que incluiu avaliação dismorfológica, anamnese, estudo radiológico, citogenético, necropsias e documentação fotográfica. Na casuística avaliada, 52,4% dos casos de mortalidade pré-natal foram de origem fetal, 40,4% de origem materna, 2,5% de origem mista (materna e fetal) e 4,7% de origem indeterminada. Entre os óbitos de causa fetal predominaram as malformações (80,8%), representadas predominantemente por malformações isoladas (38,8%). Entre as demais malformações observou-se 34,8% de síndromes diversas e 20,6% de malformações múltiplas não caracterizadas como síndromes específicas. Entre os óbitos de origem materna, predominaram a hipertensão (25,5%) e o descolamento prematuro da placenta (18,1%). A avaliação dos exames complementares entre os óbitos de causa fetal mostrou que 3,4% dos exames radiológicos realizados foram essenciais para a conclusão, assim como 10,2% dos exames citogenéticos e 22,5% dos exames anátomo-patológicos. Finalmente, os resultados do presente estudo permitiram estimar que 42,4% de óbitos seriam potencialmente evitáveis na gestação em questão (relacionados predominantemente a condições maternas) e 20,7% de óbitos poderiam ser potencialmente evitáveis em uma gestação futura (correspondendo em sua maioria a defeitos de fechamento do tubo neural e anomalias cromossômicas)Abstract: Contribution of congenital anomalies to prenatal mortality during an 8 years period (1999-2007) in a tertiary hospital in Brazil. An investigation was performed concerning all the stillbirths born at CAISM ¿ UNICAMP, during an 8 years period (1999-2007). The purpose was to evaluate causes of prenatal mortality, with a clinical-genetical approach, emphasizing fetal causes of death. Specific objectives were to identify prevalence of fetal mortality; identify and classify causes of death (fetal and non-fetal) and its proportions, frequencies of congenital anomalies and its clinical presentations within each group; evaluate the contribution of a postmortem protocol exams and the proportion of avoidable deaths. A retrospective study was performed, with 1,011 cases submitted to a investigation protocol that includes dysmorphological exam, clinical history, X-ray, cytogenetic study and autopsy. The entire study stablished that 52.4% of deaths were of fetal origin, 40.4% were of maternal origin, 2.5% were of both origin (fetal and maternal) and 4.7% remain undeterminated. Among deaths of fetal origin predominated malformations (80.8%), the majority of them isolated (38.8%). Among others malformations was noticed that 34.8% were varied syndromes and 20.6% were multiple malformations. Among deaths of maternal origin predominated hypertension (25.5%) and placental abruption (18.1%). Analysis of complementary exams on fetal causes of death showed that 3.4% of X-rays was essential to diagnosis, as well as 10.2% of cytogenetic exams, and 22.5% of autopsies. Finally, results of entire study allowed to estimate that 42.4% of deaths would be potencially avoidable in the present pregnancy, as well as 20.7% of deaths would be potencially avoidable in a future pregnancyMestradoGenetica MedicaMestre em Ciências Médica