Desempenho do ultra-som pre-natal como metodo para diagnostico de cromossomopatias fetais

Orintadores: Ricardo Barini, Anibal FaundesDissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências MédicasResumo: Resumo: Com o objetivo de determinar o desempenho do ultra-som para detecção de gestações que apresentem risco de anomalia citogenética fetal, estudou-se retrospectivamente um grupo de 454 pacientes submetidas ao cariótipo fetal nos últimos cinco anos no Centro de Atenção Integral à Saúde da Mulher da Universidade Estadual de Campinas e no Centro de Diagnóstico Pré-Natal e Medicina Fetal (FETUS) em São Paulo. Desta população, 291 gestantes foram submetidas à coleta de material fetal para exame citogenético por ultra-som alterado e 163 por ansiedade parental, apresentando resultado de ultra-som morfológico normal. Avaliou-se a sensibilidade e especificidade do ultra-som utilizando o cariótipo fetal como padrão-ouro. Calculou-se o risco relativo de anomalia citogenética apresentado segundo o sistema acometido e segundo cada malformação fetal diagnosticada ao ultra-som. Compararam-se ainda os riscos de acordo com a presença de uma ou mais malformações. Para análise estatística foi utilizado o Programa EPI-INFO 6.0. Foram utilizados os testes de Qui-Quadrado para tabelas 2x2, além da avaliação de risco relativo. Observou-se que os maiores riscos ocorreram para as malformações de face, parede abdominal, aparelho cardiovascular e anomalias de membros. Anomalias de pulmão, trato urinário, sistema nervoso central, pescoço e trato gastrointestinal apresentaram riscos semelhantes, pouco inferiores aos primeiros. Alterações morfológicas de genitália, tórax, coluna e músculo-esqueléticas ocorreram em um pequeno número de casos, não sendo possível calcular o risco de cromossomopatia para estas alterações. Sempre que ocorreu associação de alterações morfológicas, o risco de cromossomopatia foi maior. Concluiu-se que o ultra-som apresentou um bom desempenho na detecção de gestações de risco para cromossomopatiaAbstract: The objective of this study was to determine the performance of ultrasound in detecting risk pregnancies as to fetal cytogenetical abnormality. A group of 454 patients was retrospectively studied. They underwent ultra-sound and fetal karyotype over the last five years. A total of 291 women presented abnormal ultrasound and 163 presented normal ultrasound. Ultrasound specificity and sensitivity were determined in order to identify fetal abnormal karyotype, having fetal karyotype as the gold standard. The relative risk of cytogenetical abnormality was estimated for each anomalous fetal system and for each fetal malformation diagnosed by ultra-sound. The risks were estimated by the presence of one or more fetal malformation diagnosed by ultrasound. Statistical analysis was performed with the software EPI-INFO 6.0 (Public domain). The highest risks were observed in the case of fetal facial malformations, abdominal wall malformations, cardiovascular and limb abnormalities. Malformations in lungs, urinary tract, central nervous system, neck and gastrointestinal tract, presented similar risks but inferior to the first ones mentioned. Genitalia, thorax, spinal column, skeleton and muscle malformations occurred in small numbers and their relative risks were not estimated. The risk of fetal chromosomal abnormalities was always higher in the presence of multiple anomalies detected by ultrasound. It was concluded that ultrasound had a good performance in detecting risk pregnancies as to fetal cytogenetical abnormalitiesMestradoTocoginecologiaMestre em Ciências Médica