Distrofia muscular congenita : variações fenotipicas em 27 casos

Orientador : Jayme Antunes Maciel JuniorTese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias MedicasResumo: Analisamos 27 casos de DMC no período de 1982-91 que representaram 5,9% das afecções neuromusculares estudadas com biopsia muscular no Hospital das Clínicas da UNICAMP. Pesquisamos sobre antecedentes gestacionais e obstétricos dos pacientes, suas condições de nascimento e desenvolvimento neuromotor. Procuramos informações sobre doenças semelhantes entre os familiares e elaboramos heredogramas. Submetemos os pacientes ao exame físico e neurológico, a exames de enzimas séricas, eletroneuromiograma e biópsia muscular. As biópsias musculares foram examinadas no microscópio ótico e eletrônico. ...Observação: O resumo, na íntegra, poderá ser visualizado no texto completo da tese digitalAbstract: Congenital muscular dystrophy (CMB) is caracterized by generalized weakness hypotonia at birth, joint contractures, delayed motor development and features of dystrophy in the muscles biopsy. The clinical severity of CMB may vary substantially. Apart from the "pure" form of CMB, there are cases of CMB plus......Note: The complete abstract is available with the full electronic digital thesis or dissertations.DoutoradoMedicina InternaDoutor em Medicin