Estudo genetico-clinico de glaucoma congenito primario

Orientador: Antonio Sergio RamalhoTese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de BiologiaResumo: O Glaucoma Congênito Primário (GCP) é uma entidade genética heterogênea, geralmente considerada distinta da Megalocórnea e do glaucoma congênito de manifestação tardia ou juvenil. A fim de detectar indicações da heterogeneidade genética do GCP a nível clínico, foram examinados 67 portadores dessa anomalia, dos quais se obtiveram dados anamnésticos e de exame oftalmológico. Os resultados da análise se segregação, bem como a alta freqüência de consangüinidade observada nessa amostra indicam que o padrão de herança autossômico recessivo predomina entre nossos pacientes. A associação significativa encontrada entre a recorrência familial do GCP e a existência de consangüinidade entre os genitores, o início das manifestações ao nascimento e a bilateralidade e simetria da doença indica que os casos que manifestem essas três características sejam considerados de alto risco de recorrência na irmandade, enquanto que aqueles em que nenhuma dessas características é observada devam ser considerados os de mais baixo risco. A existência de megalocórnea ou de glaucoma congênito de manifestação tardia ou juvenil em um dos olhos do portador de GCP ou em outros membros da família sugere fortemente que essas entidades nosológicas correspondam a diferentes formas de expressão de uma mesma anomalia básica do ângulo iridocorneal, indicando que devam ser analisadas em conjunto. Estudos aprofundados do glaucoma congênito se fazem necessários, portanto, para elucidação de seus diversos aspectos genéticos e clínicosAbstract: Primary Congenital Glaucoma (PCG) is a heterogeneous genetic entity which is usuall_ considered distinct from Megalocornea and congenital glaucoma of late or juvenil onset. History and ophthalmological data were obtained from 67 PCG cases in order to find out indications of the genetic heterogeneity_ of this disease at the clinical level. The results obtained from a complex segregation analysis, as well as the high frequency of parental consanguinity in this sample, indicate that the autosomal recessive pattern of inheritance predominate among our patients. A high recurrence risk is expected to the sibs of PCG cases with parental consanguinity, onset of the disease at birth and bilateral and symmetrical involviment, while those which exhibit none of these features seem to be at the lowest risk of having affected sibs. Since megalocornea and congenital glaucoma of late or juvenile onset can be found in the other eye of a PCG patient or in other individuals in the same family, these diseases appear to be manifestations of the same basic abnormality of the iridocornea1 angle. Hence, the_ should be analyzed together with PCG. Comprehensive studies of congenital glaucoma are thus necessary to elucidate its clinical and genetical peculiaritiesDoutoradoDoutor em Ciência