Deficiencia de glicose-6-fosfato desidrogenase (G-6-PD) em doenças falciformes

Orientador : Fernando Ferreira CostaDissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências MédicasResumo: O estudo da glicose-6-fosfato desidrogenase (G-6-PD) foi realizado em 31 pacientes com anemia falciforme (SS), 14 portadores de hemoglobinopatia SC (SC) e 9 Sß-talassêmicos (Sß), todos do sexo masculino, através de teste de fluorescência e medida da atividade enzimática antes e após a redução do número de reticulócitos , além de eletroforese em acetato de celulose. O teste de fluorescência, após a redução do número de reticulócitos, detectou 7 pacientes deficientes de G-6-PD (3 SS, 3 SC e 1Sß-tal). Antes da redução de reticulócitos esta deficiência foi detectada em apenas 3 pacientes ( 2 SC e 1 Sß ). Não houve diferença significativa nos níveis da enzima entre os 3 grupos de pacientes estudados. No entanto, a atividade enzimática nestes doentes foi significativamente maior (p<0,002) quando comparada a daqueles com anemia hemolítica exceto doenças falciformes e a dos.controles normais (p<0,001). Pode-se observar ainda que os pacientes com doenças falciformes estavam distribuídos em 2 grupos quanto à atividade de G-6-PD: aqueles com níveis superiores a 20 U.I./g Hb (N=47) e inferiores a 15 U.I./g Hb (N=7). A eletroforese em acetato de celulose demonstrou migração tipo A neste último grupo, sugerindo a presença da variante Africana (A-) de G-6-PD. A redução do número de reticulócitos determinou diminuição Significativa (t<0,001) nos níveis da enzima nos 3 grupos de pacientes com doenças falciformes, mas esta foi mais acentuada nos 7 doentes com provável variante A-, atingindo valores abaixo dos normais. Houve correlação positiva significativa dos níveis de G-6-PD e numero de reticulócitos apenas no grupo de Em seu conjunto, os dados deste trabalho demonstraram freqüência de deficiência de G-6-PD na população estudada igual à da população masculina negróide não selecionada. Além disso, os resultados aqui obtidos corroboram a noção que a detecção de deficiência de G-6-PD na presença de doenças falciformes não deve ser realizada com métodos discriminatórios habituaisAbstract: Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G-6-PD) was studied in 54 male patients. From these, 31 presented sickle cell anemia(SS), 14 presented sickle cell-hemoglobin C disease(SC) and nine had S thalassemia(SS). G-6-PD was determined, before and after the reduction of the reticulocytes number, by the fluorescence test and by the measurement of enzyme activity. AlI blood samples were also analyzed by electrophoresis in cellulose acetate. After the reduction of reticulocytes, G-6-PD deficiency was detected by the fluorescence test in seven patients(3SS, 3SC, lSß). However, before the reduction of reticulocytes, this deficiency was detected in three patients only (2SC, lSß). No significant differences in G-6-PD activity were observed among the three groups studied. The enzyme activity ln these patients was significantly high~r than in patients with other hemolytic anemias(p<O.OO2) and normal controls(p<O.OOl). Regarding G-6-PD activity in patients with sickle cell disease, one group(N=47) with enzyme activity higher than 20U.I./gHb and another group(N=7) with enzyme activity lower than 15U.I./gHb were observed. The electrophoresis in cellulose acetate showed type A migration in the latter group, thus suggesting the presence of the G-6-PD African variant (A-) in these patients. The reduction of the reticulocytes number determined a significant decrease(t