La Maladie de Gaucher

La maladie de Gaucher est une maladie autosomique récessive rare. Cette affection est secondaire au déficit de l’activité de l’enzyme lysosomale glucocérébrosidase qui est responsable de la dégradation du glucosylcéramide provenant de la dégradation des membranes des globules rouges et des globules blancs. En l’absence de l’enzyme, le glucosylcéramide s’accumule dans les lysosomes des cellules (monocytes et macrophages) du système réticulo-endothélial. Cette accumulation entraîne une hépatomégalie, une splénomégalie à l’origine des anomalies hématologiques (leucopénie, anémie, thrombopénie) et des manifestations osseuses. Trois types de maladies de Gaucher sont décrits. Le type 1 est le plus fréquent; les types 2 et 3 comportent des manifestations neurologiques.Les dépôts macrophagiques provoquent des perturbations biologiques : augmentation des taux sanguins de ferritine, de l’enzyme de conversion, des immunoglobulines ; troubles de l’hémostase. Les perturbations lysosomales provoquent dans la plupart des cas l’augmentation des taux sanguins de phosphatases acides tartrate résistantes et de chitotriosidase. Le traitement par l’enzyme de remplacement est disponible en France depuis 1991. En 2002, 136 patients sont traités. L’efficacité est manifeste sur l’asthénie, l’organomégalie et les manifestations hématologiques. Les douleurs osseuses disparaissent ou diminuent en intensité, cependant les complications osseuses peuvent être irréversibles, justifiant de débuter le traitement avant l’apparition des lésions qui peuvent conduire à une impotence fonctionnelle sévère