Myopathie à surcharge lipidique secondaire à une nouvelle mutation du gène

La myopathie due à des mutations du gène PNPLA2 est une entité rare entraînant une accumulation de gouttelettes lipidiques dans différents tissus dont le muscle et les leucocytes. Ce gène code l’ATGL (adipose triacylglycerol lipase), une enzyme qui catalyse l’hydrolyse des triglycérides. Nous rapportons ici le cas d’un patient de 54 ans présentant une myopathie distale et une cardiomyopathie. La biopsie musculaire met en évidence une accumulation de gouttelettes lipidiques dans les myocytes. Malgré l’absence de corps de Jordan dans les leucocytes, le diagnostic de myopathie par mutation du gène PNPLA2 est quand même envisagé, diagnostic que la biologie moléculaire confirmera avec l’identification d’une nouvelle mutation (c.798_799insC ; p.Ala267Argfsx40) dans l’exon 7 du gène PNPLA2