Les anomalies congénitales de glycosylation des N-glycosylprotéines

La N-glycosylation est un mécanisme post-traductionnel ubiquitaire dans les cellules de mammifères dont les grandes étapes sont maintenant bien caractérisées. La découverte d’un groupe d’erreurs innées humaines affectant ce processus a fait évoluer les idées concernant la synthèse des N-glycosylprotéines (N-GP) et a permis une meilleure compréhension de ce mécanisme complexe. Des mutations de plusieurs gènes impliqués dans la biosynthèse et la maturation des N-GP ont été caractérisées. En revanche, les liens entre les anomalies de glycosylation des N-GP et leurs répercussions cliniques n’ont pratiquement pas été explorés. Ce travail reste donc à accomplir et représente un défi qui pourrait, dans un certain nombre de cas, permettre d’envisager des voies de recherche thérapeutique