Desenvolvimento e avaliação de um guia de atividade física para melhoria das condições de saúde de pessoas com Síndrome de Prader-Willi

A Síndrome de Prader-Willi (SPW) é uma anomalia genética decorrente da ausência de expressão gênica do cromossomo 15 (11.2q-13q) parental em uma região controlada por um imprinting genômico. A SPW é a síndrome genética mais comumente associada à obesidade, além de deficiência intelectual, déficits em funções executivas, problemas emocionais e de comportamento. Dada a carência de informações sobre a SPW no Brasil e de material informativo que auxilie pais e profissionais no manejo da síndrome, principalmente para práticas de atividade física, o presente trabalho foi composto por dois estudos: Estudo 1 que teve como objetivos levantar a condição de saúde dessa população no Brasil e o Estudo 2 que desenvolveu e avaliau um guia de orientações e um programa de atividade física para melhoria das condições de saúde de pessoas com SPW. Participaram do Estudo 1 quarenta pais de pessoas com SPW, contatados principalmente nas redes sociais. Para esta fase da pesquisa foram utilizados os seguintes inventários: Questionário sociodemográfico, Breve monitor de problemas (BPM-P 6/18), Questionário de Qualidade de Vida da Organização Mundial da Saúde (WHOQOL-Bref), Medical History and Exercise Questionnaire (Questionário de Histórico Médico e Exercício [QHME]), Nutrition Screen and Intake Form (Formulário de Ingestão e Rastreio Nutricional [FIRN]) e Parental Survey (Levantamento dos Pais [LP]). Para o Estudo 2, os pais de duas crianças receberam o programa de atividade física e o aplicaram com supervisão de um professor de educação física durante quatro semanas. Antes e após o início, os pais responderam aos questionários do Estudo 1 e as crianças foram avaliadas quanto: Medidas antropométricas, Aptidão Física (PROESPBR) e Atividade Autonômica Cardíaca por meio da Variabilidade da Frequência Cardíaca (VFC), Inventário de Comportamentos para Crianças e Adolescentes entre 6 e 18 anos e Escala Wechsler Abreviada de Inteligência (WASI). Como resultados verificou-se no estudo 1 que grande parte dos participantes estavam acima do peso recomendado e os principais problemas de saúde eram os associados à obesidade; prevalência de fraturas, escoliose e uso de medicamentos são condizentes com os encontrados em outras pesquisas; os problemas de comportamentos como crises de birras, acessos de choro e raiva são típicos da síndrome e; poucos participantes fizeram ou faziam terapia com o hormônio de crescimento. No Estudo 2 o guia de orientação e o programa de atividade física foram avaliados como facilmente compreensíveis, entretanto a participante A teve menor aderência que a participante B. A participante A não apresentou alteração na maioria dos testes pós intervenção, exceção à VFC que apresentou grande diminuição, provavelmente, em decorrência da menarca que acorreu próximo a avaliação. A participante B apresentou melhor em quase todos os parâmetros pós intervenção. Entretanto, a melhora da participantes B pode ser relacionada com o processo de maturação. A organização familiar tem grande influencia a aderência a um programa de atividade física realizado em casa. Como conclusões gerais deste estudo observamos que as características fenotípicas desta amostra com a SPW são similares aos reportados em estudos internacionais. O programa de atividade física para ser realizado em casa é passivo da estrutura familiar para ser efetivo. Um estudo com uma amostra maior e um grupo controle é requerido para avaliarmos o real potencial do programa de atividade física.Prader-Willi Syndrome (PWS) is a genetic anomaly resulting from the absence of gene expression of parental chromosome 15 (11.2q-13q) in a region controlled by a genomic imprinting. PWS is the genetic syndrome most commonly associated with obesity, because they do not develop the sensation of satiety which leads to the constant search for food (hyperphagic behavior). PWS is also marked by intellectual disability, deficits in executive functions, emotional and behavioral problems. Given the lack of information about PWS in Brazil and informative material that helps parents and professionals in the management of the syndrome, mainly for physical activity practices, the present thesis was composed of two studies: Study 1: it had as objective to conduct a survey about health condition of PWS population in Brazil and Study 2: developed and evaluated a guide and a physical activity program to improve the health conditions of people with PWS. forty people responsible for persons with PWS participated in the study. They were recruited from care associations for people with disabilities in Brazil. For this phase of the research, the following inventories were used: Sociodemographic questionnaire, Brief problem monitor (BPM-P 6/18), World Health Organization Quality of Life Questionnaire (WHOQOL-Brief), Medical History and Exercise [QHME], Nutrition Screen and Intake Form (NSIF) and Parental Survey (PS). In Study 2, two children whose parents received the physical activity program took part with their parents with the supervision of a physical education teacher for four weeks. Before the beginning, the participants answered the aforementioned questionnaires and the children with PWS were evaluated by: Anthropometric measurements, Physical Fitness Assessment Battery (PROESP-BR) and Evaluation of Cardiac Autonomic Activity through Heart Rate Variability (HRV)), 6/18 Child Behavior Check List (CBCL 6/18), and Wechsler Short Intelligence Scale (WASI). As result, it was verified in study 1 that most of the participants were over the weight recommendation and the biggest health problems were the comorbidities obesity associated; fractures and scoliosis prevalence and medicine used were similar in other researches; the behavior problems such as tantrums, excessive crying, angry were typical from syndrome and; few participants were treated with growth hormone. The Study 2 the orientation guide and physical activity program for PWS were assessed as comprehension easily, although the participant A get less adherence that participant BCoordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível SuperiorUniversidade Presbiteriana Mackenzi