Perfil neuropsicológico e desempenho executivo de crianças com fenilcetonúria tratada

Os indivíduos com fenilcetonúria tratados precocemente comumente não desenvolvem deficiência intelectual, contudo apresentam dificuldades no comportamento adaptativo, além de dificuldades escolares. Evidências neuropsicológicas sugerem que déficits nas funções executivas são as principais dificuldades cognitivas apresentadas por estes pacientes. Este trabalho teve como objetivo traçar o perfil cognitivo de crianças com fenilcetonúria por meio da comparação com dados normativos em provas que avaliam diferentes funções cognitivas, esse perfil foi correlacionado com medidas de fenilalanina apresentadas no decorrer de suas vidas. Participaram do estudo 20 sujeitos com fenilcetonúria tratada. Os indivíduos com PKU foram selecionados do Serviço de Referência em Triagem Neonatal da APAE-SP. Para avaliar as funções executivas foi utilizado o Children Gambling Task e adaptação do Delay of Gratification, assim como a Figura Complexa de Rey, o Teste dos Cinco Dígitos, o Children Behavior Checklist 6/18; e o Teste de Fluência Verbal. Para traçar o perfil cognitivo e de aprendizagem das crianças foram usados: Escala da Inteligência Wechsler para Crianças - IV; Teste de aprendizagem auditivo-verbal de Rey; Teste de Competência de Leitura de Palavras e Pseudopalavras; Teste Nomeação automática rápida; e SNAP-IV. Os dados de níveis de fenilalanina foram coletados do banco de dados da APAE-SP. Os participantes com fenilcetonúria apresentaram grande variabilidade em seu desempenho. De maneira geral, apresentaram inteligência dentro do limite inferior à média, com maior dificuldade em memória operacional; desempenho médio em linguagem com melhores desempenhos em nomeação de letras e números; problemas de comportamento dentro da média com maiores problemas internalizantes; metade dos sujeitos apresentaram sinais de desatenção segundo escala SNAP-IV; também demonstraram desempenho dentro do limite inferior da média em: planejamento; em alternância, escolha e flexibilidade. Apresentaram dificuldade em tarefa de aversão ao atraso nos itens de brinquedos; apresentaram prejuízo na pontuação do Children Gambling Task ; foram apresentadas: associações moderadas positivas entre a tarefa de inibição do Teste dos Cinco Dígitos e o desempenho no Children Gambling Task; associações entre o slope e o Children Gambling Task; associações moderadas negativas entre o Quoeficiente Intelectual Total, o Índice de Organização Perceptual, o Índice de Velocidade de Processamento e os dados de fenilalanina.Subjects with early-treated phenylketonuria commonly do not develop intellectual disability, but present difficulties in adaptive behavior, in addition to school difficulties. Neuropsychological evidence suggests that deficits in executive functions are the main cognitive difficulties presented by these patients. The objective of this study was to trace the cognitive profile of children with phenylketonuria by means of comparison with normative data in tests that evaluate different cognitive functions, this profile was correlated with measures of phenylalanine presented during the course of their lives. Twenty subjects with treated phenylketonuria participated in the study. Individuals with PKU were selected from the Reference Service in Neonatal Screening of APAE-SP. To evaluate the executive functions, the Children Gambling Task and Adaptation of the Delay of Gratification, as well as Rey's Complex Figure, the Five Digits Test, the Children Behavior Checklist 6/18; and the Verbal Fluency Test. To trace the cognitive and learning profile of the children were used: Wechsler Intelligence Scale for Children - IV; Rey's auditory-verbal learning test; Test of Competence of Reading of Words and Pseudowords; Quick automatic naming test; and SNAP-IV. The data of phenylalanine levels were collected from the APAE-SP database. Participants with phenylketonuria showed great variability in their performance. In general, they presented intelligence within the lower limit of the average, with greater difficulty in operational memory; average performance in language with better performance in naming letters and numbers; problems of behavior within the average with major internalizing problems; half of the subjects presented signs of inattention according to the SNAP-IV scale; also showed performance within the lower limit of the average in: planning; in alternation, choice and flexibility. They presented difficulties in task of aversion to the delay in the items of toys; presented a score in the Children Gambling Task score; were presented: moderate positive associations between the task of inhibition of the Five Digits Test and the performance in the Children Gambling Task; associations between the slope and the Children Gambling Task; moderate negative associations between Total Intellectual Quotient, Perceptual Organization Index, Processing Speed Index, and phenylalanine data.Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superio