Cuidados de enfermagem ao paciente neonato portador de Osteogenesis Imperfecta

A Osteogênese Imperfeita (OI) consiste em uma doença considerada rara provocada por uma alteração genética na qual ocorre um defeito qualitativo ou quantitativo do colágeno tipo 1, que leva a fragilidade óssea. Esta fragilidade proporciona fraturas e deformidades que são características marcantes da doença, além de esclerótica azulada, dentinogênese imperfeita, frouxidão ligamentar, comprometimento estrutural e rosto triangular, que podem variar de intensidade ou até mesmo não ocorrer. Assim, estabeleceu-se como objetivo refletir sobre os cuidados de enfermagem aplicados ao neonato com Osteogênese Imperfeita, visto haver escassez de publicações sobre a Osteogênese Imperfeita, no que se refere aos cuidados dados, pela enfermagem, aos portadores de OI, principalmente, neonatos. Pesquisa do tipoexploratório com uma abordagem qualitativa, tendo com método o estudo de caso. Ela foirealizada em um instituto de pesquisa no município do Rio de Janeiro, RJ que é considerado unidade de Assistência, Ensino, Pesquisa e desenvolvimento Tecnológico reconhecido pelo Ministério da Saúde como Centro Nacional de referência onde aplicou-se questionários aos genitores dos crianças com OI que se tratam na unidade. O presente estudo foi submetido e aprovado pelo comitê de ética Pesquisa (CEP) do Hospital Universitário Antônio Pedro (HUAP) / UFF. Com base nos resultados obtidos pode-se afirmar que não há intervenções do enfermeiro que o identifiquem como norteador dos cuidados de enfermagem, estando os cuidados assumidos por todos da equipe; a enfermagem, em decorrência da falta de conhecimento sobre a doença e pela inexistência de literatura que descreva como deve ser o cuidado ao recém-nascido com OI, acaba atuando de maneira empírica e por vezes inadequada; há necessidade de formação e preparo técnico científico específico para tal; informação e treinamento foram sugeridos pelos genitores (pais dos portadores) para eles e para as equipes de saúde. Pensa-se que este estudo contribuiu para divulgação da doença e da necessidade da enfermagem buscar maior conhecimento não só sobre o tema OI, mas e, principalmente, sobre os cuidados que devem ser oferecidos as crianças e suas famílias.Osteogenesis imperfecta( OI ) is an uncommon disease caused by a genetic alteration in which a qualitative or quantitative defect of type 1 collagen that leads to the occurrence of bone fragility. This fragility provides fractures and deformities that are remarkable characteristics of the disease, and slightly blue sclerae, dentinogenesisimperfecta, laxity of the ligaments, structural compromising and triangular face, which may vary in intensity or even not occur. Thus, it was established the objective to ponder over the nursing care applied to the neonate bearer of OsteogenesisImperfecta, since there are lack of papers about the nursing care given to the bearers of OI, specially, neonates. An exploratory research with a qualitative approach and case study method was made on a research institute in the city of Rio de Janeiro, RJ who is considered Assistance, Teaching, Research and Technological Development Unit recognized by the Ministry of Health as a National Reference Center which were applied questionnaires to parents of patients with OI in the unit. This study was submitted and approved by the Research Ethics Committee (CEP) of the Antonio Pedro University Hospital (HUAP)/UFF. Based on the obtained results it can be stated that there is no intervention by the nurse who identifies him as a guiding nursing care, being this care made by all the staff; due to the lack of knowledge about the disease and the lack of literature that describes how should be the care to the newborn OI bearer, nursing ends by acting empirically and sometimes in a inadequate way; there is need for specific scientific training and technical preparation for this; information and training were suggested by parents (of patients) for them and for the health teams. It is thought that this study has contributed to the divulgation of the disease and to evidence the need of seeking greater knowledge by the nursing, not only about the OI theme, but also and, especially, about the care that should be offered to patients and their families