Avaliação pneumológica de pacientes portadores de fibrose cística : sua relação com grupos genéticos

Pesquisou-se a presença da mutação delta F508 em 61 pacientes com diagnóstico de flbrose cistica, dividindo-os em 3 grupos. Dezoito pacientes (29,5%) apresentavam duas mutações delta F508. 26 (42.6%), uma e 17 (27,90/0) não eram portadores da mutação. Os 3 grupos foram comparados quanto â situação pulmonar. A avaliação foi realizada pelos escores de Shwachman e de Chrispin-Norman. por espirometrla, por medida da saturação da hemoglobina pelo oxigênio na vigília e durante o sono. por aferição do ângulo hiponlqulal, pela presença de colonização por P. aeruginosa e cepacia e pelas idades de início dos sintomas e do diagnóstico. Não houve diferenças estatisticamente significativas entre os grupos genéticos nas avaliações realizadas. Venficou-se correlação significativa entre a maioria das variáveis de avaliação pulmonar, havendo concordância no sentido que a gravidade do compromeUmento constatado por uma encontrava correspondência no de outra. O conhecimento do grupo genético de um paciente com relação ã mutação delta F508 não permite prever o seu comprometimento pulmonar.In this study, 61 cystic fibrosis patients were tested for the delta F508 mutation and dlvlded In three groups, according to the number of mutations presented. These groups were compared In respect to pulmonary status, evaluated by means of the Shwachman and Chrispin-Norman scores pulmonary function tests, awake and sleep pu.se oxünetry, hyponyehial angle measurement, bacteriology studies and ages of symptom onset and diagnosls. Eighteen patients (29.5%) had two delta F508 mutations. 26 (42.6%) one and 17 (27.9%) none. No significant differences were found between the groups. The methods used to evaluate pulmonary involvement showed significant agreement in most correlations tested. The knowledge of the number of delta F508 mutations presented by the patient doesn t allow any conclusion in respect to pulmonary status