Triagem neonatal de hemoglobinopatias no Estado do Rio Grande do Sul no período de 2004 a 2014

Introdução: As hemoglobinopatias são as doenças genéticas mais comuns em todo o mundo e representam um problema de saúde pública onde sua prevalência é alta, além de significativa morbidade. Objetivo: Estabelecer a prevalência de hemoglobinopatias em recém-nascidos triados pelo Serviço de Referência do estado do Rio Grande do Sul no período de 2004 a 2014. Materiais e Métodos: Foi realizada uma análise retrospectiva onde foram analisados dados de 1.165.818 recém-nascidos (RN) triados pelo Serviço de Referência em Triagem Neonatal do estado do RS- HMIPV/PMPA, no período de 2004 a 2014. Amostras de sangue seco em papel filtro foram analisadas anteriormente através dos métodos de Cromatografia Líquida de Alta Pressão e Focalização Isoelétrica. Resultados: O percentual de cobertura médio foi de 75,9%, na rede pública do RS e destes 17.562 (1,51%) RN apresentaram padrão hemoglobínico alterado. Entre as hemoglobinas alteradas, a mais prevalente foi a Hb S totalizando (14.385) ou (81,9%). Os diferentes perfis encontrados foram a anemia falciforme (95 Hb FS) e as síndromes falciformes (14.220 Hb FAS, 49 Hb FSA, 19 Hb FSC, 1 Hb FSD e 1 Hb FSV). Também foram encontrados 2.258 casos de Hb FAC, 455 Hb FAD, 436 FAV, 18 Hb FAH, 5 Hb FCA, 2 Hb FC, 2 Hb FVA e 1 Hb FCD. A distribuição dos doentes falciformes mostra maior concentração na região Metropolitana de Porto Alegre, seguida da região Sudeste. Conclusão: O grande número de heterozigotos encontrados evidencia a necessidade de programas preventivos, como o aconselhamento genético e investigação de membros da família. O diagnóstico correto das hemoglobinas variantes previne a aplicação de terapias e procedimentos equivocados e, juntamente com sua notificação, é essencial para o planejamento de políticas públicas em saúde. A variabilidade de perfis hemoglobínicos identificados nesta amostra reflete a heterogeneidade da população do sul do país