Triagem para formas atenuadas de mucopolissacaridose em pacientes com problemas ósteo-articulares de etiologia desconhecida

Introdução: As mucopolissacaridoses (MPS) são um conjunto de sete doenças genéticas incluídas dentro das Doenças Lisossômicas que por sua vez fazem parte dos Erros Inatos do Metabolismo (EIM). São doenças multissistêmicas que afetam todo o organismo, com variações conforme o tipo de MPS, sendo que algumas delas possuem tratamento específico. Quase todas comprometem, em graus variados, o sistema osteoarticular, e praticamente todos os pacientes apresentam excreção alterada de glicosaminoglicanos (GAGs) na urina. As MPS são doenças raras que podem ser subdiagnosticadas em função do pouco conhecimento dos profissionais de saúde sobre elas, do pouco acesso aos métodos de triagem e diagnóstico e da sua ampla heterogeneidade clínica, podendo ocorrer formas atenuadas nas quais pode ser difícil de levantar a suspeita clínica de MPS. Material e métodos: o presente estudo foi realizado no período de março de 2012 à janeiro de 2014, tendo incluído 55 pacientes atendidos em serviços de Reumatologia e/ou Ortopedia de Porto Alegre, RS, Brasil e que, apresentavam como principal queixa, manifestações articulares sem etiologia definida. Esses pacientes foram inicialmente investigados através da avaliação quantitativa e qualitativa dos GAGs urinários. Resultados e Discussão: entre os 55 casos investigados, em 1 paciente de 15 anos de idade foi observada na análise dos GAGs urinários excreção aumentada e alteração do padrão qualitativo, sendo posteriormente confirmado o diagnóstico de uma forma atenuada de MPS II, a qual não havia sido suspeitada anteriormente. Conclusão: embora a proporção de pacientes identificados com MPS na amostra estudada tenha sido pequena (1/55), este estudo mostra que ocorre subdiagnóstico dessas doenças e que a triagem sistemática pode contribuir para a identificação de pacientes, os quais podem se beneficiar das medidas de tratamento disponíveis.Introduction: Mucopolysaccharidoses (MPS) are a set of 7genetic diseases including Lysosomal Diseases , which in turn are part of Inborn Errors of Metabolism (IEM). The MPS are multisystemic conditions that affect the entire body, with variations depending on the type, some of which have specific treatment. Almost all affect, in variable degrees, the osteo-articular system, and virtually all patients have abnormal excretion of glycosaminoglycans (GAGs) in urine. The MPS are rare diseases that are being underdiagnosed due to the little knowledge of health professionals about them, the poor access to screening and diagnostic methods and their extensive clinical heterogeneity. Also, attenuated forms may occur in which it may be difficult to raise the clinical suspicion of MPS. Material and Methods: The present study was conducted from March 2012 to January 2014 and included 55 patients from Rheumatology and/or Orthopedics services of Porto Alegre, RS, Brazil and which had, as main complaint, articular manifestations without defined etiology. These patients were screened by quantitative and qualitative assessment of urinary GAGs. Results and Discussion: Among the 55 cases investigated, in 1 patient 15 years of age was observed in the analysis of urinary GAG excretion and increased change in qualitative standard and subsequently confirmed the diagnosis of an attenuated form of MPS II, which had not previously been suspected. Conclusion: Although the proportion of patients with MPS identified in the study sample was small (1/55), this study shows that occurs underdiagnosis of these diseases and that systematic screening can help to identify patients who may benefit from measures treatment available