Genetics and breast cancer

É sabido que o câncer de mama, assim como a maioria dos cânceres, faz parte de um grupo de doenças conhecidas como multifatoriais, nas quais fatores etiológicos múltiplos – genéticos e ambientais – interagem, de formas variadas e ainda não totalmente conhecidas, para produzi-las. O principal fator genético envolvido na carcinogênese mamária é a alteração de genes supressores de tumor (BRCA1, BRCA2 e p53). Mesmo que o número de pacientes que apresentam uma predisposição hereditária ao câncer seja pequeno, existe um potencial tanto para detecção precoce quanto para terapia que justifica o investimento nesta área da medicina. A identificação de famílias, bem como uma triagem cuidadosa para mutações genéticas conhecidas, deverá permitir o aconselhamento genético de indivíduos afetados e a definição do alvo de testes de triagem adequados. Os testes para a detecção de mutações em genes de suscetibilidade genética trouxeram consigo inúmeras implicações médicas, sociais e éticas, e a definição da realização ou não de um teste genético preditivo deve contemplar a preparação de todos os envolvidos (indivíduo, família e equipe médica) para todas as repercussões de um resultado positivo, negativo ou mesmo não conclusivo.It is known that breast cancer, as most other types of cancer, is part of a group of multifactorial diseases in which multiple etiologic factors - genetic and environmental - interact in various ways that are not entirely understood. The main genetic factor involved in carcinogenesis is the alteration of tumor suppressor genes (BRCA1, BRCA2, and p53). Even if the number of patients presenting hereditary predisposition to cancer is small, there is a potential either for early detection or for therapy that justifies the investment in this area of medicine. The identification of families and a careful screening for known genetic mutations should allow for genetic counseling of affected individuals and definition of adequate screening tests. Tests used for detection of mutations in susceptibility genes carry various medical, social, and ethical implications. The decision of whether or not to carry out a genetic test should contemplate the preparation of all individuals involved (patient, family, medical staff) for all consequences of positive, negative, or even inconclusive results