Caracterização de pacientes com doença do xarope do bordo identificados em centros de referência em genética no Brasil

A Doença do Xarope do Bordo (DXB) é um Erro Inato do Metabolismo, causada pela deficiência da atividade do complexo enzimático desidrogenase dos -ceto-ácidos de cadeia ramificada, levando ao acúmulo tecidual dos aminoácidos leucina, valina e isoleucina (AACR), o acúmulo destes aminoácidos é tóxico para o organismo principalmente para o Sistema Nervoso Central, causando sequelas irreversíveis. A incidência mundial é de 1:185.000 nascidos vivos. No Brasil não há dados epidemiológicos desta patologia. O diagnóstico precoce e tratamento eficaz garantem um desenvolvimento adequado a criança. O objetivo deste trabalho é caracterizar os pacientes com DXB no Brasil. O estudo é transversal de caráter descritivo exploratório. A coleta dos dados deu-se através de contato com profissionais da saúde que acompanham os pacientes com DXB. Foram identificados inicialmente 64 pacientes com DXB, destes obtivemos dados completos de 41 pacientes. Em 80,5% dos casos a procedência foi da região Sul e Sudeste do país. Em 53,6% dos casos apresentaram sintomas nos primeiros 10 dias de vida. Apenas 9,6% dos casos foram diagnosticados até 15 dias de vida. A fórmula alimentar isenta de AACR, foi disponibilizado logo após o diagnóstico somente para 16% dos casos. O recebimento da fórmula é regular em 60,5%. A história familiar foi positiva em 17% dos casos e em 29,3% positivo para consanguinidade. A taxa de 14,6% de óbito confirma a gravidade da doença. O ADNPM foi o sintoma mais identificado em 92,7% dos pacientes. Encontramos diferença significativa entre diagnóstico precoce com ADNPM (p=0,008). O ADNPM poderia ser evitado ou atenuado com diagnóstico precoce. Os dados obtidos por meio deste trabalho podem contribuir com uma melhor compreensão da DXB, familiarizando os profissionais com as características dos pacientes. O diagnóstico no Brasil é tardio, provavelmente devido à falta de testes laboratoriais e a falta de conhecimento dos profissionais sobre esta patologia. Por isso, ressalta-se a importância de incluir a DXB na Triagem Neonatal básica no Brasil, por se tratar de uma doença com tratamento disponível e o paciente poder ter um desenvolvimento adequado