Introdução: Os lisossomos são organelas ácidas em que muitos tipos de macromoléculas, incluindo proteínas, carboidratos, ácidos nucléicos e lipídios são entregues para a degradação. A biogênese dos lisossomos requer a contínua substituição das enzimas lisossomais solúveis e das proteínas de membrana lisossomal. O direcionamento das hidrolases ácidas depende dos resíduos de manose-6-fosfato (M6P) que são reconhecidos por receptores específicos que medeiam o seu transporte para os lisossomos. O papel chave na formação destes resíduos é desempenhado no Complexo de Golgi pela enzima GlcNAc-1-fosfotransferase que contêm seis subunidades, α2β2γ2. Este complexo enzimático é codificado por dois genes, GNPTAB e GNPTG. Mutações nestes genes resultam ...
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