Análise geo-espacial de sobrenomes em genética médica populacional no Brasil

Os sobrenomes são traços culturais transmitidos a partir de um ancestral a seus descendentes através de um mecanismo vertical, formando um sistema de herança único de nossa espécie. As bases de dados de sobrenomes conferem a vantagem de dispor de grandes amostras cobrindo grandes grupos populacionais, com rápida manipulação e o baixo custo nas análises. A análise da distribuição espacial de sobrenomes nas mais diversas escalas geográficas (distritos, município, estado, pais ou continente) pode servir como indicadores da estrutura de populações. Por outro lado, a análise geo-espacial ao longo do território ou em diferentes momentos históricos, contribui significativamente para as pesquisas em genética e saúde, pois permite ter uma dimensão espacial de variáveis em estudo. A presente tese teve como objetivo utilizar a análise de sobrenomes e geo-espacial para fazer inferências sobre a estrutura populacional de comunidades no Brasil. Nossa proposta é de que estudos deste tipo podem ser importantes ferramentas auxiliares no campo de genética médica populacional. Utilizamos como modelo municípios da região noroeste do estado do Rio Grande do Sul (Cerro Largo, Santo Cristo e Cândido Godói), especialmente o município de Candido Godoi, onde historicamente se conhece sua colonização por descendentes de imigrantes europeus, principalmente alemães. Nesta mesma região também foram desenvolvidos estudos em genética médica populacional fatores relacionados à ocorrência de altas taxas de gemelaridade ao longo do tempo. Utilizamos a análise de isonimia e distribuição sobrenomes para identificar subgrupos populacionais dentro de 5.316 habitantes e 665 sobrenomes diferentes em Candido Godoi. De uma maneira geral, a análise de sobrenomes forneceu uma estreita e adequada aproximação de fundo histórico e socioeconômico descrito para esta comunidade. Grande parte das famílias com histórico de gêmeos morava inicialmente em Santo Cristo e Cerro Largo, antes de se fixar residência em Candido Godoi Desta forma, o presente trabalho analisa a distribuição de sobrenomes também nesses dois municípios geograficamente vizinhos, antigas colônias que passaram pelo mesmo processo de criação. Baseado em análise de heredogramas, foram selecionados os dezoito nomes de família com maior frequência de nascimentos gemelares na cidade de Cândido Godói. Para cada sobrenome foi associada uma origem geográfica mais provável. Com o objetivo de verificar se as mesmas variáveis históricas e culturais que determinaram agrupamentos populacionais em Cândido Godói agem também no contexto geral dos três municípios e no estado do Rio Grande do Sul, foram empregadas duas ferramentas geoestatisticas: auto correlação espacial e a técnica de Krigagem. Os resultados mostram uma clara diferença entre os três municípios da região, sendo Santo Cristo e Candido Godói formando um grupo com maior grau de isolamento, onde os índices de consanguinidade são maiores e Cerro Largo com menor grau de isolamento. Os sobrenomes das famílias que possuem registro de gêmeos apresentaram uma distribuição muito restrita ao nível do estado e também dentro dos municípios estudados. A explicação provavelmente está relacionada ao processo formador destas colônias. A comparação do dados de nosso estudo com outros usando analise isonimica na América Latina, mostra diferenças entre os resultados obtidos que podem ser interpretados por diferentes processos históricos de colonização, com fortes implicações na estruturação genética das populações.Surnames are cultural traits transmitted from ancestors to their descendants through a vertical mechanism, forming a heritage system unique to our species. An advantage of surname databases is that they possess large samples covering large population groups, which can be quickly manipulated, and the analyses can be performed at a low cost. Spatial distribution analysis of surnames at various geographical levels (district, municipal, state, country, or continent) can serve as an indicator of population structure. Moreover, geospatial analysis throughout the territory or at different historical moments, significantly contributes to health and genetics research, since it enables a spatial dimension of the variables being studied. This thesis aimed to use surname and geospatial analyses to make inferences about the population structure of communities in Brazil. Our proposition is that such studies can be important tools in the field of populational medical genetics. Municipalities of the northeastern region of the state of Rio Grande do Sul (Cerro Largo, Santo Cristo, and Cândido Godói) were used as a model — in particular the municipality of Candido Godoi which is historically known for its colonization by descendants of European immigrants, especially Germans. In the same region, studies of populational medical genetics factors related to the occurrence of high rates of gemelarity over time were also developed. We used isonymic analysis and distribution of surnames to identify population subgroups for the 5,316 inhabitants and 665 different surnames in Candido Godoi. The rate of surname diversity according to Fisher’s (α), and the rate for consanguinity, had low and high values, respectively — this is consistent with what is expected for isolated communities with high levels of genetic drift. In general, the analysis of surnames provided a close approximation of the historical and socioeconomic background described for this community. Most of the families with a history of twins originally lived in Santo Cristo and Cerro Largo, before taking up residence in Candido Godoi. Thus, this paper also analyzes the distribution of surnames in these two geographically neighboring municipalities, both former colonies that went through the same creation process. Based on heredogram analysis, the eighteen surnames with the highest frequency of twin births in the city of Cândido Godói were selected and a most likely geographical origin was associated to each surname. In order to verify if the same historical and cultural variables that determined populational groupings in Candido Godói also act in the general context of the three municipalities and in the state of Rio Grande do Sul, two geostatistical tools were employed: spatial self-correlation and the Kriging technique. The results of this analysis show a clear difference between the three municipalities of the region, with Santo Cristo and Candido Godói forming a group with a higher degree of isolation, where the consanguinity rates are higher; and Cerro Largo, with a lower degree of isolation. The surnames of the families who have a record of twins showed a very limited distribution at the state level and also within the municipalities studied. The explanation is probably related to the formation process of these colonies. The comparison, using isonymic analysis, of the data from our study with other data in Latin America, shows differences in the results obtained. This can be interpreted by different historical colonization processes, with large implications for the genetic structuring of the populations