Freqüência de mutações nos genes das cadeias alfa e beta da hemoglobina no Rio Grande do Sul

A anemia falciforme é determinada pela homozigose da Hb S, que é o resultado de uma única mutação no sexto códon do gene da globina beta. Diversos polimorfismos foram descritos no agrupamento de genes que codificam essa globina. Cinco haplótipos principais, com diferentes origens geográficas foram descritos: Bantu, Benin, Senegal, Camarões e Árabe-Indiano. As talassemias alfa são o resultado de mutações de ponto ou de deleções no gene da globina alfa, resultando em alterações na produção dessas cadeias. O objetivo desse trabalho foi determinar a prevalência dos haplótipos e das principais deleções que causam a talassemia alfa em 110 pacientes com anemia falciforme do RS. A determinação dos haplótipos foi realizada por PCR-RFLP, pela genotipagem de cinco sítios polimórficos. As deleções que determinam a talassemia alfa foram identificadas através de PCR-multiplex. O haplótipo Bantu foi o mais freqüente (67,3%), seguido por Benin (25%), Camarões (0,9%) e Senegal (0,5%). Além disso, 6,4% dos cromossomos não apresentaram padrões de clivagem conhecidos, sendo considerados atípicos. Estes resultados são similares aos descritos em outras populações brasileiras. Apenas a deleção -3,7 foi observada, com uma freqüência alélica de 0,14. Esta freqüência é semelhante à encontrada em afro-descendentes, indicando que não há um aumento desta característica